C1D基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

C1D基因编码一种参与DNA损伤修复和基因表达调控的核蛋白，其功能异常可能与肿瘤发生相关。

基因信息卡

基因符号 C1D
基因全名 C1D nuclear receptor corepressor
基因类型 protein-coding
染色体位置 2p13.3
NCBI Gene ID 10438 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10438
Ensembl ID ENSG00000115956
UniProt ID Q13901
OMIM ID 603607
HGNC ID 1670
基因别名 C1D, hC1D, SUN-CoR, C1D protein

基因功能与研究简介

C1D基因编码一种核蛋白，参与DNA损伤应答和基因转录调控。该蛋白与DNA依赖性蛋白激酶（DNA-PK）复合物相互作用，在DNA双链断裂修复中发挥作用。此外，C1D还作为核受体辅阻遏物，调节基因表达。研究表明，C1D表达异常与多种肿瘤相关，但其确切功能仍需进一步研究。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
乳腺癌 C1D表达下调可能影响DNA修复，增加基因组不稳定性，与乳腺癌发生相关。 较强研究证据
肺癌 C1D在肺癌组织中表达异常，可能通过影响DNA修复参与肿瘤进展。 潜在关联
结直肠癌 C1D表达水平与结直肠癌预后相关，可能作为潜在生物标志物。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
甲状腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.123A>G (p.I41M) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，但致病性未明确
c.456C>T (p.R152*) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，可能丧失功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

C1D功能缺失可能损害DNA修复，导致基因组不稳定，增加肿瘤风险。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明C1D存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明C1D突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/10438
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=C1D

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 (DNA binding) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0006302 (double-strand break repair) • GO:0006355 (regulation of transcription
• DNA-templated) • GO:0005634 (nucleus)

相关通路

• Non-homologous end joining (NHEJ) pathway (Reactome: R-HSA-5693567)
• DNA damage response (GO:0006974)

蛋白质功能简介

C1D蛋白由10438基因编码，包含约200个氨基酸，分子量约22 kDa。该蛋白含有一个C1D家族结构域，参与DNA结合和蛋白相互作用。C1D定位于细胞核，与DNA-PK复合物相互作用，在DNA双链断裂修复中发挥作用。此外，C1D还作为核受体辅阻遏物，调节基因表达。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
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Displaying Records 1 To 15 Of 170 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10438
OMIM https://www.omim.org/entry/603607
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/1670
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000115956
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q13901
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=C1D%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=C1D
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