C1QA基因｜补体C1q A链功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
C1QA编码补体C1q的A链，是经典补体途径的关键组分，参与免疫防御和炎症调控，其缺陷与自身免疫病和感染风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C1QA |
|---|---|
| 基因全名 | complement C1q A chain |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.12 |
| NCBI Gene ID | 712 ncbi.nlm.nih.gov/gene/712 |
| Ensembl ID | ENSG00000173372 |
| UniProt ID | P02745 |
| OMIM ID | 120550 |
| HGNC ID | 1241 |
| 基因别名 | C1qA |
基因功能与研究简介
C1QA基因编码补体C1q的A链，C1q是补体经典途径的起始分子，由A、B、C三条链组成。C1q通过识别免疫复合物或病原体表面，激活补体级联反应，参与病原体清除、免疫复合物清除和炎症调节。C1QA缺陷可导致补体经典途径功能障碍，增加感染和自身免疫病风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| C1q缺陷 | C1QA纯合或复合杂合突变导致C1q蛋白缺乏或功能异常，经典补体途径无法激活，增加感染和系统性红斑狼疮（SLE）风险。 | 已明确致病 |
| 系统性红斑狼疮（SLE） | C1q缺陷是SLE的强风险因素，C1q参与清除凋亡细胞和免疫复合物，缺陷导致自身抗原暴露和免疫耐受破坏。 | 已明确致病 |
| 反复感染 | C1q缺陷导致经典补体途径障碍，患者易发生化脓性感染，尤其是荚膜细菌。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 主要表达部位 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | C1q主要由单核/巨噬细胞产生 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | C1q主要由单核/巨噬细胞产生 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始失败，功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始失败，功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始失败，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
C1QA突变导致C1q蛋白功能丧失或缺乏，经典补体途径无法正常启动。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006956 (complement activation | • classical pathway) |
| • GO:0003823 (antigen binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• Complement and coagulation cascades (KEGG: hsa04610)
• Classical complement pathway (Reactome: R-HSA-166663)
蛋白质功能简介
C1QA编码补体C1q的A链，C1q由A、B、C三条链组成，形成异源三聚体。C1q通过其球状头部识别免疫复合物中的IgG或IgM，以及病原体表面分子，启动经典补体途径。C1q还参与凋亡细胞清除、炎症调节和突触修剪等非补体功能。C1QA突变导致C1q缺陷，与SLE和感染风险增加相关。
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