C1QB基因｜基因功能、疾病关联、突变与补体系统研究
C1QB是补体经典途径的关键组分，参与免疫防御和炎症调控，其突变与免疫缺陷和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C1QB |
|---|---|
| 基因全名 | complement C1q B chain |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p36.12 |
| NCBI Gene ID | 713 ncbi.nlm.nih.gov/gene/713 |
| Ensembl ID | ENSG00000173369 |
| UniProt ID | P02746 |
| OMIM ID | 120570 |
| HGNC ID | 1242 |
| 基因别名 | C1QB_HUMAN |
基因功能与研究简介
C1QB基因编码补体C1q的B链，C1q是补体经典途径的起始分子，由A、B、C三种链组成。C1q通过识别免疫复合物或病原体表面，启动补体级联反应，参与免疫防御和炎症调控。C1QB突变可导致C1q缺陷，与系统性红斑狼疮等自身免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| C1q缺陷 | C1QB基因突变导致C1q蛋白缺失或功能异常，影响补体经典途径激活，导致免疫复合物清除障碍，引发自身免疫疾病。 | 已明确致病 |
| 系统性红斑狼疮 | C1q缺陷是SLE的强风险因素，C1QB突变导致C1q缺乏，增加SLE易感性。 | 已明确致病 |
| 反复感染 | C1q缺陷导致补体介导的调理吞噬作用减弱，增加细菌感染风险。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 主要表达组织 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 免疫相关组织 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 免疫相关组织 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 免疫相关组织 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | C1q主要由单核/巨噬细胞产生 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | C1q主要由单核/巨噬细胞产生 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | C1q表达于树突状细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.163C>T (p.Arg55Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致C1q B链截短，蛋白功能丧失 |
| c.619C>T (p.Arg207Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致C1q B链截短，蛋白功能丧失 |
| c.682G>A (p.Gly228Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：C1QB突变导致C1q蛋白缺失或功能丧失，影响补体经典途径。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据表明C1QB存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：暂无明确证据表明C1QB突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006956 complement activation | • GO:0006958 complement activation |
| • classical pathway | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005615 extracellular space | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Complement and coagulation cascades (KEGG: hsa04610)
• Complement activation
• classical pathway (Reactome: R-HSA-166663)
蛋白质功能简介
C1QB编码的蛋白质是补体C1q的B链，C1q由A、B、C三种链组成，形成异源三聚体。C1q通过其球状头部识别免疫复合物中的IgG或IgM，启动经典补体途径。C1q还参与凋亡细胞清除、突触修剪等免疫调节过程。
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