C1QC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
C1QC是补体C1q复合物的关键亚基，在免疫防御和炎症调控中发挥重要作用，其突变与自身免疫病和感染易感性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C1QC |
|---|---|
| 基因全名 | complement C1q C chain |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.12 |
| NCBI Gene ID | 714 ncbi.nlm.nih.gov/gene/714 |
| Ensembl ID | ENSG00000110888 |
| UniProt ID | P02747 |
| OMIM ID | 120575 |
| HGNC ID | 1243 |
| 基因别名 | C1qC |
基因功能与研究简介
C1QC基因编码补体C1q复合物的C链（C链），C1q是经典补体途径的起始分子，由A、B、C三种链组成。C1q通过识别免疫复合物和病原体表面，激活补体级联反应，促进吞噬和炎症。C1QC基因突变可导致C1q缺陷，与系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 系统性红斑狼疮 | C1q缺陷导致免疫复合物清除障碍，补体介导的炎症失调，增加SLE风险。 | 已明确致病 |
| 反复感染 | C1q缺陷影响补体介导的病原体清除，导致细菌和病毒感染易感性增加。 | 具有较强研究证据 |
| 肾小球肾炎 | C1q缺陷可能通过免疫复合物沉积和补体激活异常，参与肾小球损伤。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | C1q主要由单核/巨噬细胞产生 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | C1q主要由单核/巨噬细胞产生 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | C1q可由树突状细胞表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.154C>T (p.Arg52Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致C链截短，C1q复合物组装异常，功能丧失 |
| c.619C>T (p.Arg207Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致C链截短，C1q复合物组装异常，功能丧失 |
| c.682G>A (p.Gly228Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响C链结构，导致C1q功能受损，但证据有限 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
C1QC基因的失功能突变（如无义突变）导致C链缺失或截短，使C1q复合物无法正常组装和分泌，补体经典途径激活受阻，免疫复合物清除障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明C1QC存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
C1QC突变可能通过显性负效应干扰C1q复合物的组装，但具体机制尚需进一步研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006956 (complement activation) | • GO:0006958 (complement activation |
| • classical pathway) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• Complement and coagulation cascades (KEGG: hsa04610)
• Classical complement pathway (Reactome: R-HSA-166663)
蛋白质功能简介
C1QC编码的C链是补体C1q复合物的三个亚基之一（A、B、C链）。C1q通过其球形头部识别免疫复合物和病原体表面，启动经典补体途径。C链包含一个N端胶原样区域和一个C端球形结构域，后者参与配体结合。C1q缺陷与自身免疫病和感染易感性相关。
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