C1QTNF3基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
C1QTNF3编码补体C1q肿瘤坏死因子相关蛋白3，参与代谢调控与炎症反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C1QTNF3 |
|---|---|
| 基因全名 | C1q and TNF related 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.3 |
| NCBI Gene ID | 114899 ncbi.nlm.nih.gov/gene/114899 |
| Ensembl ID | ENSG00000091986 |
| UniProt ID | Q9BXJ5 |
| OMIM ID | 614647 |
| HGNC ID | 14346 |
| 基因别名 | CTRP3, C1QTNF3, CORS26, CTRP3 |
基因功能与研究简介
C1QTNF3基因编码补体C1q肿瘤坏死因子相关蛋白3（CTRP3），属于C1q/TNF相关蛋白家族。该蛋白在脂肪组织、肝脏和骨骼肌中高表达，参与调控葡萄糖代谢、脂质代谢、炎症反应和细胞凋亡。研究表明，CTRP3在肥胖、2型糖尿病、心血管疾病和炎症性疾病中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | CTRP3水平与胰岛素抵抗相关，可能通过调节AMPK信号通路影响糖代谢。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | CTRP3在肥胖个体中表达下调，与脂肪组织炎症和代谢紊乱相关。 | 较强研究证据 |
| 心血管疾病 | CTRP3具有抗炎和抗凋亡作用，可能保护心肌细胞，与动脉粥样硬化相关。 | 潜在关联 |
| 非酒精性脂肪肝病 | CTRP3水平与肝脏脂肪变性和炎症相关，可能参与NAFLD的发病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 脂肪细胞 | 暂无可靠数据 | 分化过程中表达增加 |
| 肝细胞 | 暂无可靠数据 | 表达受营养状态调节 |
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 运动可调节表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0042593 (glucose homeostasis) |
相关通路
• AMPK signaling pathway (KEGG: hsa04152)
• Adipocytokine signaling pathway (KEGG: hsa04920)
蛋白质功能简介
CTRP3蛋白由C1QTNF3基因编码，属于分泌性蛋白，包含N端信号肽、胶原样结构域和C端C1q结构域。该蛋白以三聚体形式存在，可调节AMPK磷酸化，影响糖脂代谢。在脂肪组织中，CTRP3通过自分泌/旁分泌方式调节胰岛素敏感性，并抑制炎症因子表达。
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