C1S基因｜补体C1s功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
C1S基因编码补体C1s，是经典补体途径的关键丝氨酸蛋白酶，其突变与免疫缺陷及自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C1S |
|---|---|
| 基因全名 | complement C1s |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 716 ncbi.nlm.nih.gov/gene/716 |
| Ensembl ID | ENSG00000182326 |
| UniProt ID | P09871 |
| OMIM ID | 120580 |
| HGNC ID | 1247 |
| 基因别名 | C1S, complement C1s, C1s, complement component 1, s subcomponent |
基因功能与研究简介
C1S基因编码补体C1s，是补体经典途径中的关键丝氨酸蛋白酶。C1s与C1q和C1r形成C1复合物，在识别免疫复合物后，C1s被C1r激活，进而裂解补体C4和C2，启动补体级联反应。C1S基因突变可导致补体缺陷，增加感染风险，并与自身免疫病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| C1s缺乏症 | C1S基因突变导致C1s蛋白功能缺失，经典补体途径受损，表现为反复感染和免疫复合物清除障碍。 | 已明确致病 |
| 系统性红斑狼疮 | C1s缺乏导致补体经典途径早期成分缺陷，免疫复合物清除受阻，增加SLE风险。 | 具有较强研究证据 |
| 反复感染 | C1s缺乏导致补体介导的调理吞噬和溶菌作用减弱，易发生化脓性感染。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1123C>T (p.Arg375Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1246G>A (p.Gly416Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1480C>T (p.Arg494Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
C1S基因突变导致C1s蛋白功能丧失或降低，经典补体途径受损，表现为补体缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明C1S存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明C1S突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252|serine-type endopeptidase activity | • GO:0006956|complement activation |
| • GO:0005576|extracellular region | • GO:0005615|extracellular space |
相关通路
• hsa04610|Complement and coagulation cascades
• hsa04612|Antigen processing and presentation
蛋白质功能简介
C1s蛋白是补体C1复合物的催化亚基，属于丝氨酸蛋白酶家族。它包含多个结构域：CUB域、EGF域、CCP域和丝氨酸蛋白酶域。C1s在C1复合物中被C1r激活，随后裂解C4和C2，形成C3转化酶。C1s还参与免疫复合物的清除和炎症反应。
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