C1orf141基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
C1orf141是一个功能尚未完全明确的蛋白质编码基因，可能参与细胞信号传导和免疫调节，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C1orf141 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome 1 open reading frame 141 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 149465 ncbi.nlm.nih.gov/gene/149465 |
| Ensembl ID | ENSG00000143183 |
| UniProt ID | Q5T0N5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26236 |
| 基因别名 | FLJ46321 |
基因功能与研究简介
C1orf141（chromosome 1 open reading frame 141）是一个位于人类染色体1q32.1区域的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞信号传导和免疫调节过程。C1orf141的表达异常与多种癌症相关，提示其可能在肿瘤发生和发展中发挥作用。目前，关于C1orf141的详细功能机制和疾病关联仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | C1orf141表达异常与多种癌症相关，可能通过影响细胞增殖、凋亡或免疫逃逸参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | C1orf141可能参与免疫调节，其表达异常可能与某些免疫相关疾病有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
C1orf141编码的蛋白质由约300个氨基酸组成，预测分子量约为33 kDa。该蛋白质可能定位于细胞质，并参与蛋白质-蛋白质相互作用。目前，其具体生物学功能尚不明确，但可能涉及信号转导和免疫调节。
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