C1orf21基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
C1orf21是一个功能尚未完全明确的蛋白质编码基因，可能参与细胞信号传导和肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | C1orf21 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome 1 open reading frame 21 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q25.3 |
| NCBI Gene ID | 81563 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81563 |
| Ensembl ID | ENSG00000117400 |
| UniProt ID | Q9H2W6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26123 |
| 基因别名 | FLJ22386, MGC126851 |
基因功能与研究简介
C1orf21（chromosome 1 open reading frame 21）是一个位于人类1号染色体q25.3区域的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞信号传导、细胞增殖和凋亡等过程。C1orf21在多种组织中表达，尤其在睾丸和甲状腺中表达较高。近年来，一些研究提示C1orf21可能与某些癌症的发生发展相关，但其具体作用机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | 潜在关联：C1orf21可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限，主要来自表达谱和功能初步研究。 |
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据表明C1orf21突变直接导致遗传病。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA-seq数据） |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA-seq数据） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低至中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系，内源性表达较低 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明C1orf21存在功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明C1orf21存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明C1orf21存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
C1orf21编码的蛋白质由约300个氨基酸组成，预测含有多个磷酸化位点，可能参与细胞信号转导。亚细胞定位预测显示其可能定位于细胞质和细胞核。目前对该蛋白质的功能了解有限，但初步研究表明其可能参与细胞增殖和凋亡的调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| C1orf210基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11125 | 人 | 149466 | 详情 立即询价 |
| C1orf216基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9121 | 人 | 127703 | 详情 立即询价 |
| C1orf21基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9713 | 人 | 81563 | 详情 立即询价 |
| C1orf216基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35642 | 人 | 127703 | 详情 立即询价 |
| C1orf21基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36508 | 人 | 81563 | 详情 立即询价 |
| C1orf210基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39106 | 人 | 149466 | 详情 立即询价 |
| C1orf216基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35641 | 人 | 127703 | 详情 立即询价 |
| C1orf21基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36507 | 人 | 81563 | 详情 立即询价 |
| C1orf216基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ35643 | 人 | 127703 | 详情 立即询价 |
| C1orf21基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ36509 | 人 | 81563 | 详情 立即询价 |
| C1orf210基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67113 | 人 | 149466 | 详情 立即询价 |
| C1orf210基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58631 | 人 | 149466 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话