C1orf87基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
C1orf87是一个功能尚未完全明确的基因，可能参与细胞信号传导和神经系统过程，其突变与某些疾病的相关性正在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | C1orf87 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome 1 open reading frame 87 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 127670 ncbi.nlm.nih.gov/gene/127670 |
| Ensembl ID | ENSG00000142611 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29925 |
| 基因别名 | FLJ32658 |
基因功能与研究简介
C1orf87（chromosome 1 open reading frame 87）是一个位于人类染色体1p36.33区域的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质功能尚未完全阐明，但根据生物信息学预测和初步研究，可能参与细胞信号传导、神经系统发育或功能维持。目前，关于C1orf87的疾病关联和突变研究仍在进行中，尚无明确的致病性突变记录。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明C1orf87直接导致特定疾病。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明C1orf87的功能缺失突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明C1orf87的功能获得突变导致疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明C1orf87的显性负性突变导致疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
C1orf87编码的蛋白质由约200个氨基酸组成，预测含有跨膜结构域，可能定位于细胞膜。其具体功能尚不明确，但可能参与细胞间通讯或信号转导。目前缺乏详细的蛋白质结构和功能研究。
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