C2基因｜补体成分2功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
C2基因编码补体系统的关键组分，其缺陷与免疫缺陷和自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C2 |
|---|---|
| 基因全名 | complement C2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.33 |
| NCBI Gene ID | 717 ncbi.nlm.nih.gov/gene/717 |
| Ensembl ID | ENSG00000166278 |
| UniProt ID | P06681 |
| OMIM ID | 613927 |
| HGNC ID | 1248 |
| 基因别名 | CO2; C3/C5 convertase |
基因功能与研究简介
C2基因编码补体成分2，是补体系统经典途径和凝集素途径中的一种丝氨酸蛋白酶。C2蛋白在MASP-1或C1s的催化下裂解为C2a和C2b，其中C2a与C4b结合形成C3转化酶（C4b2a），在补体激活中发挥关键作用。C2基因位于MHC III类区域，其缺陷可导致补体经典途径功能障碍，增加感染和自身免疫病风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 补体成分2缺乏症 | C2基因纯合或复合杂合突变导致C2蛋白功能缺失，经典途径激活受阻，免疫复合物清除障碍，增加化脓性感染和自身免疫病风险。 | 已明确致病（OMIM 613927） |
| 系统性红斑狼疮 | C2缺乏是SLE的易感因素，可能通过影响免疫复合物清除和凋亡细胞处理，导致自身免疫反应。 | 较强研究证据（PMID: 10781041） |
| 动脉粥样硬化 | C2基因多态性可能影响补体介导的炎症反应，与动脉粥样硬化风险相关。 | 潜在关联（PMID: 20570966） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 主要表达组织 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 血浆蛋白 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.841_849del (p.Lys281_Gly283del) | 缺失 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短或降解 |
| c.1690C>T (p.Arg564Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，提前终止密码子 |
| c.392G>A (p.Gly131Asp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致C2蛋白表达减少或功能丧失，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明C2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明C2突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006956 | • GO:0004252 |
| • GO:0005576 | • GO:0005615 |
| • GO:0005886 |
相关通路
• hsa04610
• hsa04612
蛋白质功能简介
C2蛋白是补体系统经典途径和凝集素途径的关键组分，属于丝氨酸蛋白酶家族。C2在MASP-1或C1s作用下裂解为C2a和C2b，C2a与C4b结合形成C3转化酶，启动补体级联反应。C2蛋白主要在肝脏合成，分泌至血浆。C2缺陷可导致免疫复合物清除障碍，增加感染和自身免疫病风险。
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