C21orf91基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
C21orf91是一个位于21号染色体的基因，其功能与细胞周期调控和DNA损伤修复相关，可能参与多种疾病的发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | C21orf91 |
|---|---|
| 基因全名 | chromosome 21 open reading frame 91 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.3 |
| NCBI Gene ID | 54149 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54149 |
| Ensembl ID | ENSG00000154640 |
| UniProt ID | Q9H514 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26259 |
| 基因别名 | C21orf91, C21orf91, FLJ22477 |
基因功能与研究简介
C21orf91（chromosome 21 open reading frame 91）是一个位于人类21号染色体上的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复过程。C21orf91在多种组织中表达，其表达水平的变化可能与某些疾病的发生发展相关。目前，关于C21orf91的功能和疾病关联的研究仍在进行中，其确切作用机制有待进一步探索。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
C21orf91编码的蛋白质由约300个氨基酸组成，预测分子量约为34 kDa。该蛋白质可能定位于细胞核和细胞质，参与蛋白质-蛋白质相互作用。目前，其具体功能尚不明确，但可能涉及细胞周期调控和DNA损伤修复。
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