C5AR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
C5AR1编码补体C5a的受体，是补体系统介导炎症反应的关键分子，参与多种炎症性疾病和肿瘤免疫调控。
基因信息卡
| 基因符号 | C5AR1 |
|---|---|
| 基因全名 | complement C5a receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.32 |
| NCBI Gene ID | 728 ncbi.nlm.nih.gov/gene/728 |
| Ensembl ID | ENSG00000197405 |
| UniProt ID | P21730 |
| OMIM ID | 113995 |
| HGNC ID | 1326 |
| 基因别名 | C5A, C5AR, C5R1, CD88 |
基因功能与研究简介
C5AR1基因编码补体C5a受体（C5aR），属于G蛋白偶联受体家族。C5aR主要表达于中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞等髓系细胞，与配体C5a结合后激活下游信号通路，介导炎症反应、趋化作用、细胞脱颗粒和吞噬功能。C5AR1在多种炎症性疾病和肿瘤中发挥重要作用，是药物研发的热门靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | C5AR1介导C5a的促炎效应，参与脓毒症、类风湿关节炎、缺血再灌注损伤等炎症性疾病的发生发展。 | 已明确致病 |
| 肿瘤 | C5AR1在多种肿瘤中高表达，通过调节肿瘤微环境促进肿瘤生长和转移，如肝癌、肺癌、乳腺癌等。 | 具有较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | C5AR1参与自身免疫性疾病的炎症过程，如系统性红斑狼疮、多发性硬化等。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝癌细胞系HepG2 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.519C>T (p.Arg173Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
| c.631G>A (p.Gly211Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合 |
| c.719T>C (p.Leu240Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致C5aR表达减少或信号转导受损，可能减弱炎症反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能增强突变：增强C5aR活性，可能加剧炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变受体干扰野生型受体功能，影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
蛋白质功能简介
C5aR蛋白由350个氨基酸组成，属于视紫红质样G蛋白偶联受体家族。其结构包含7次跨膜螺旋，胞外N端和胞内C端。C5aR与配体C5a结合后，激活G蛋白（Gi/Go），进而调节下游信号通路，如MAPK、PI3K/AKT等，介导细胞趋化、脱颗粒和炎症因子释放。C5aR在免疫细胞中高表达，是炎症和免疫应答的关键调节因子。
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