C6基因｜补体成分6功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

C6基因编码补体系统C6蛋白，参与膜攻击复合物的形成，其缺陷与脑膜炎球菌感染易感性相关。

基因信息卡

基因符号 C6
基因全名 complement C6
基因类型 protein-coding
染色体位置 5p13.1
NCBI Gene ID 729 ncbi.nlm.nih.gov/gene/729
Ensembl ID ENSG00000139531
UniProt ID P13671
OMIM ID 217050
HGNC ID 1339
基因别名 Complement component 6

基因功能与研究简介

C6基因编码补体成分6（C6），是补体系统膜攻击复合物（MAC）的组成蛋白之一。C6与C5b结合形成C5b-6复合物，随后与C7、C8、C9组装成MAC，在靶细胞膜上形成孔道，导致细胞裂解。C6在免疫防御中发挥关键作用，其缺陷可导致补体介导的杀菌功能受损，增加对脑膜炎球菌等细菌感染的易感性。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
补体成分6缺乏症 C6基因纯合或复合杂合突变导致C6蛋白功能缺失，使MAC形成受阻，患者易发生反复性脑膜炎球菌感染。 已明确致病
脑膜炎球菌病 C6缺乏是脑膜炎球菌病的已知遗传风险因素，尤其在非典型病例中。 已明确致病
系统性红斑狼疮 部分研究提示C6缺乏可能与自身免疫病相关，但证据尚不充分。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 C6主要在肝脏合成
血液 暂无可靠数据 C6为血浆蛋白
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系，可能表达C6
THP-1 暂无可靠数据 单核细胞系，可能表达C6
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1106G>A (p.Trp369*) 无义突变 罕见 导致提前终止密码子，产生截短蛋白，功能丧失
c.1930C>T (p.Arg644*) 无义突变 罕见 导致提前终止密码子，产生截短蛋白，功能丧失
c.821delC (p.Pro274Leufs*13) 移码突变 罕见 导致移码和提前终止，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

C6基因的致病突变多为功能丧失型，导致C6蛋白缺失或功能异常，无法有效参与MAC形成。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明C6存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明C6突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/729
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=C6

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005576 (extracellular region) • GO:0006956 (complement activation)
• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005579 (membrane attack complex)

相关通路

• Complement and coagulation cascades (hsa04610)

蛋白质功能简介

C6蛋白是补体系统膜攻击复合物（MAC）的组成成分，由肝脏合成并分泌至血浆。C6与C5b结合形成C5b-6复合物，随后与C7、C8、C9组装成MAC，在靶细胞膜上形成孔道，导致细胞裂解。C6缺陷可导致MAC形成受阻，使机体对脑膜炎球菌等细菌的防御能力下降。

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Displaying Records 1 To 15 Of 388 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/729
OMIM https://www.omim.org/entry/217050
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/1339
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000139531
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P13671
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=C6%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=C6
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