C7基因｜补体成分7功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
C7基因编码补体成分7，是补体膜攻击复合物的关键组分，其缺陷与反复感染及自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C7 |
|---|---|
| 基因全名 | complement C7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p13.1 |
| NCBI Gene ID | 730 ncbi.nlm.nih.gov/gene/730 |
| Ensembl ID | ENSG00000112936 |
| UniProt ID | P10643 |
| OMIM ID | 217070 |
| HGNC ID | 1346 |
| 基因别名 | C7, complement component 7 |
基因功能与研究简介
C7基因编码补体成分7（C7），是补体系统膜攻击复合物（MAC）的组成蛋白之一。C7在补体激活后与C5b-6复合物结合，形成C5b-7，随后插入细胞膜，为C8和C9的结合提供平台，最终形成裂解细胞的膜攻击复合物。C7在免疫防御中发挥重要作用，其缺陷可导致补体介导的溶菌作用受损，增加对奈瑟菌属等病原体的易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 补体成分7缺乏症 | C7基因纯合或复合杂合突变导致C7蛋白功能缺失，使膜攻击复合物形成受阻，患者易发生反复的奈瑟菌感染，如脑膜炎球菌病。 | 已明确致病 |
| 系统性红斑狼疮 | C7缺乏与自身免疫疾病如系统性红斑狼疮的易感性增加有关，可能由于补体介导的免疫复合物清除障碍。 | 具有较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | 部分研究表明C7基因变异可能与类风湿关节炎的发病风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | C7主要在肝脏合成，但nTPM数据暂无可靠来源 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 脾脏中可能有表达，但具体nTPM数据暂无可靠来源 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | C7作为血浆蛋白存在，但nTPM数据不适用 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，可能表达C7，但nTPM数据暂无可靠来源 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系，可能表达C7，但nTPM数据暂无可靠来源 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1132C>T (p.Arg378Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致C7蛋白截短，功能丧失，与补体成分7缺乏症相关 |
| c.192G>A (p.Trp64Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致C7蛋白截短，功能丧失，与补体成分7缺乏症相关 |
| c.738+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 影响mRNA剪接，导致C7蛋白功能异常，与补体成分7缺乏症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
C7基因的致病突变多为功能丧失型，导致C7蛋白缺失或功能异常，无法有效形成膜攻击复合物，从而影响补体介导的溶菌作用。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明C7存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明C7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006956 | • GO:0005576 |
| • GO:0005515 |
相关通路
• hsa04610
• hsa04612
蛋白质功能简介
C7蛋白是补体系统膜攻击复合物（MAC）的组成成分，由肝脏合成并分泌到血浆中。在补体激活后，C7与C5b-6复合物结合形成C5b-7，然后插入靶细胞膜，为C8和C9的结合提供平台，最终形成跨膜孔道导致细胞裂解。C7蛋白包含多个结构域，包括补体控制蛋白（CCP）模块和凝血因子I/补体C6/C7（FIMAC）结构域。C7缺陷可导致补体介导的溶菌作用受损，增加对奈瑟菌感染的易感性。
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