C8G基因｜补体C8γ链功能、疾病关联、突变与表达研究
C8G编码补体C8复合物的γ亚基，参与膜攻击复合物的形成，其缺陷与补体介导的免疫防御功能异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C8G |
|---|---|
| 基因全名 | complement C8 gamma chain |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 733 ncbi.nlm.nih.gov/gene/733 |
| Ensembl ID | ENSG00000115875 |
| UniProt ID | P07360 |
| OMIM ID | 120930 |
| HGNC ID | 1354 |
| 基因别名 | C8C |
基因功能与研究简介
C8G基因编码补体C8复合物的γ亚基。补体C8是膜攻击复合物（MAC）的组成成分，由α、β、γ三个亚基组成。C8γ链通过二硫键与C8α链共价结合，对MAC的组装和功能至关重要。C8G基因突变可导致补体C8缺乏，增加对脑膜炎奈瑟菌等感染的易感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 补体C8缺乏症 | C8G基因突变导致C8γ链功能缺失，影响MAC形成，使机体对脑膜炎奈瑟菌等感染易感。 | 已明确致病 |
| 脑膜炎球菌感染 | C8缺乏导致杀菌活性降低，增加脑膜炎球菌感染风险。 | 已明确致病 |
| 系统性红斑狼疮 | 补体缺乏与自身免疫病相关，但C8G与SLE的关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 中表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200delA (p.Asn67IlefsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.300G>A (p.Trp100Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致C8γ链功能丧失，影响MAC形成，增加感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0006956 (complement activation) |
| • GO:0001869 (complement component C8 activity) |
相关通路
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
蛋白质功能简介
C8G编码的C8γ链是补体C8复合物的亚基之一，通过二硫键与C8α链连接。C8复合物是膜攻击复合物（MAC）的组成部分，在补体激活的终末阶段，C8与C5b-7复合物结合，促进C9聚合形成MAC，导致靶细胞裂解。C8γ链对C8复合物的稳定性和功能至关重要。
联系电话