C8orf44-SGK3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
C8orf44-SGK3是一种融合基因，编码SGK3激酶，参与细胞增殖与存活调控，与癌症发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | C8orf44-SGK3 |
|---|---|
| 基因全名 | C8orf44-SGK3 readthrough transcript |
| 基因类型 | 融合基因（readthrough） |
| 染色体位置 | 8p11.23 |
| NCBI Gene ID | 100506658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100506658 |
| Ensembl ID | ENSG00000255374 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:40016 |
| 基因别名 | C8orf44-SGK3, SGK3-C8orf44 |
基因功能与研究简介
C8orf44-SGK3是一种由C8orf44和SGK3基因通过通读转录形成的融合基因，位于染色体8p11.23。该融合基因编码的蛋白包含SGK3的激酶结构域，可能具有SGK3的丝氨酸/苏氨酸激酶活性，参与调控细胞增殖、存活和代谢。研究表明，C8orf44-SGK3在多种癌症中表达异常，可能通过激活PI3K/AKT信号通路促进肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | C8orf44-SGK3融合基因在乳腺癌中高表达，可能通过激活SGK3信号通路促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 肝癌 | 在肝细胞癌中检测到C8orf44-SGK3表达上调，与不良预后相关，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | 在非小细胞肺癌中观察到C8orf44-SGK3表达，可能影响肿瘤细胞生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0000166 (nucleotide binding) | • GO:0006468 (protein phosphorylation) |
| • GO:0046777 (protein autophosphorylation) |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• mTOR signaling pathway (hsa04150)
蛋白质功能简介
C8orf44-SGK3融合蛋白包含SGK3的激酶结构域，属于AGC激酶家族。该蛋白可能具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性，能够磷酸化下游底物，参与调控细胞增殖、存活和代谢。研究表明，SGK3在癌症中常被异常激活，C8orf44-SGK3融合可能通过类似机制促进肿瘤发生。
联系电话