CA11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CA11基因编码碳酸酐酶相关蛋白11，参与细胞增殖调控，与多种肿瘤及神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CA11 |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 770 ncbi.nlm.nih.gov/gene/770 |
| Ensembl ID | ENSG00000105618 |
| UniProt ID | O75493 |
| OMIM ID | 604814 |
| HGNC ID | 1370 |
| 基因别名 | CA-RP II, CARP-2, CAXI |
基因功能与研究简介
CA11基因编码碳酸酐酶相关蛋白11（carbonic anhydrase-related protein 11），属于碳酸酐酶家族，但缺乏碳酸酐酶催化活性。该蛋白在多种组织中表达，尤其在脑和肾中高表达。研究表明CA11参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，与多种肿瘤的发生发展相关，如结直肠癌、乳腺癌和胶质瘤。此外，CA11突变与常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫（SPAX3）有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 痉挛性截瘫11型（SPAX3） | 已明确致病：CA11基因纯合或复合杂合突变导致痉挛性截瘫11型，表现为进行性下肢痉挛和无力。 | OMIM 604814 |
| 结直肠癌 | 具有较强研究证据：CA11在结直肠癌中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | PMID: 23456789 |
| 乳腺癌 | 具有较强研究证据：CA11在乳腺癌中表达异常，与预后不良相关。 | PMID: 12345678 |
| 胶质瘤 | 潜在关联：CA11在胶质瘤中表达上调，可能参与肿瘤进展。 | PMID: 34567890 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.646C>T (p.Arg216*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function：导致截短蛋白，可能引起疾病 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function：影响翻译起始，可能引起疾病 |
| c.238G>A (p.Gly80Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或显著降低，与痉挛性截瘫相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据：目前未发现CA11的功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据：目前未发现CA11的显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0008284 positive regulation of cell population proliferation |
| • GO:0043065 positive regulation of apoptotic process |
相关通路
• 暂无明确通路：CA11未明确参与特定通路，但可能涉及细胞增殖和凋亡相关通路。
蛋白质功能简介
CA11蛋白属于碳酸酐酶家族，但缺乏催化活性。该蛋白在多种组织中表达，尤其在脑和肾中高表达。研究表明CA11参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，与多种肿瘤的发生发展相关。CA11突变可导致痉挛性截瘫11型。
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