CA13基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CA13基因编码碳酸酐酶XIII，参与pH调节和代谢，与多种疾病相关，是潜在的研究靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CA13 |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.2 |
| NCBI Gene ID | 377677 ncbi.nlm.nih.gov/gene/377677 |
| Ensembl ID | ENSG00000181374 |
| UniProt ID | Q8N1Q1 |
| OMIM ID | 609852 |
| HGNC ID | 20696 |
| 基因别名 | CAXIII |
基因功能与研究简介
CA13基因编码碳酸酐酶XIII（carbonic anhydrase XIII），属于碳酸酐酶家族，催化二氧化碳可逆水合为碳酸氢根和质子，参与pH调节、离子转运和代谢过程。该酶在多种组织中表达，尤其在胃肠道和肾脏中丰富。CA13的异常表达与某些癌症和代谢性疾病相关，但其具体病理机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病关联 | 目前尚无CA13基因突变直接导致遗传性疾病的明确证据。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关 | CA13在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤微环境的pH调节，促进肿瘤生长和转移。 | 研究证据有限，需进一步验证 |
| 代谢性疾病 | CA13参与碳酸氢盐代谢，可能影响酸碱平衡，与代谢性酸中毒等疾病存在潜在关联。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0008270 zinc ion binding |
| • GO:0006820 anion transport | • GO:0015701 bicarbonate transport |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
碳酸酐酶XIII（CA13）是锌金属酶，催化二氧化碳与水的可逆反应生成碳酸氢根和质子。该酶在细胞pH稳态中起关键作用，尤其在分泌和吸收上皮细胞中。CA13蛋白结构包含一个保守的活性位点锌离子，其表达受组织特异性调控。研究表明CA13可能参与脂质代谢和胰岛素分泌，但具体功能仍需深入探索。
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