CA14基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CA14基因编码碳酸酐酶14，参与pH调节和代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CA14 |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.2 |
| NCBI Gene ID | 23632 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23632 |
| Ensembl ID | ENSG00000118298 |
| UniProt ID | Q9ULX7 |
| OMIM ID | 604932 |
| HGNC ID | 1372 |
| 基因别名 | ['CA-RP', 'CAXIV'] |
基因功能与研究简介
CA14基因编码碳酸酐酶14，属于碳酸酐酶家族，催化二氧化碳可逆水合为碳酸氢根离子和质子，参与pH调节、离子转运和代谢过程。该蛋白在多种组织中表达，尤其在肾脏和脑组织中高表达。CA14与多种疾病相关，包括视网膜变性、肾小管酸中毒和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜变性 | CA14突变导致碳酸酐酶活性降低，影响视网膜色素上皮细胞功能，导致视网膜变性。 | ClinVar |
| 肾小管酸中毒 | CA14在肾脏中参与碳酸氢盐重吸收，突变可能导致肾小管酸中毒。 | OMIM |
| 癌症 | CA14在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤微环境酸化和肿瘤进展。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.349C>T (p.Arg117Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
| c.520G>A (p.Gly174Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响催化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致碳酸酐酶活性降低或缺失，影响pH调节和代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0008270 zinc ion binding |
| • GO:0006820 anion transport | • GO:0015701 bicarbonate transport |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• hsa00910 Nitrogen metabolism
• hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation
蛋白质功能简介
CA14蛋白是碳酸酐酶家族成员，催化二氧化碳可逆水合为碳酸氢根离子和质子，参与pH调节和离子转运。该蛋白为跨膜蛋白，在肾脏和脑组织中高表达，可能参与视网膜和肾脏功能。CA14突变与视网膜变性和肾小管酸中毒相关，在癌症中表达异常。
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