CA2基因｜碳酸酐酶2功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
CA2基因编码碳酸酐酶2，是维持酸碱平衡的关键酶，其缺陷导致骨硬化症伴肾小管酸中毒，也是多种癌症的潜在治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CA2 |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.2 |
| NCBI Gene ID | 760 ncbi.nlm.nih.gov/gene/760 |
| Ensembl ID | ENSG00000104267 |
| UniProt ID | P00918 |
| OMIM ID | 611492 |
| HGNC ID | 1373 |
| 基因别名 | CAII, CA-II, CAC, Car2 |
基因功能与研究简介
CA2基因编码碳酸酐酶2（carbonic anhydrase 2），属于α-碳酸酐酶家族。该酶催化二氧化碳可逆水合为碳酸氢根和质子，在多种组织中参与酸碱平衡、离子转运和体液分泌。CA2在红细胞、肾脏、骨细胞和眼等组织中高表达。CA2缺陷会导致骨硬化症伴肾小管酸中毒（osteopetrosis with renal tubular acidosis），此外CA2在多种肿瘤中异常表达，与肿瘤发生发展相关，是药物研发的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨硬化症伴肾小管酸中毒 | CA2基因纯合或复合杂合突变导致酶活性丧失，影响破骨细胞功能和肾小管酸碱调节，导致骨硬化和肾小管酸中毒。 | 已明确致病（OMIM 259730） |
| 碳酸酐酶2缺乏综合征 | CA2突变导致全身性碳酸酐酶2缺乏，表现为骨硬化、肾小管酸中毒和脑钙化。 | 已明确致病（OMIM 259730） |
| 多种癌症（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌） | CA2在多种肿瘤中高表达，可能通过调节肿瘤微环境pH促进肿瘤侵袭和转移。 | 具有较强研究证据（PMID: 23444224等） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 红细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 眼 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 表达较高 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 表达较高 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.232+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 导致外显子跳跃，产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.His107Tyr | 错义突变 | 罕见 | 影响锌离子结合，酶活性降低 |
| p.Arg246* | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数CA2致病突变导致酶活性丧失或降低，表现为Loss of Function（功能丧失）。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CA2存在Gain of Function（功能获得）突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CA2存在Dominant Negative（显性负性）突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0008270 zinc ion binding |
| • GO:0006820 anion transport | • GO:0006730 one-carbon metabolic process |
| • GO:0015701 bicarbonate transport | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• hsa00910 Nitrogen metabolism
• hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation
• hsa04966 Collecting duct acid secretion
蛋白质功能简介
碳酸酐酶2（CA2）是一种含锌的金属酶，催化二氧化碳可逆水合为碳酸氢根和质子。该酶以二聚体形式存在，主要位于细胞质中。CA2在红细胞中参与二氧化碳运输，在肾脏中调节酸碱平衡，在骨中参与破骨细胞介导的骨吸收。CA2蛋白由260个氨基酸组成，分子量约29 kDa。其活性位点含有一个锌离子，与三个组氨酸残基配位。CA2抑制剂如乙酰唑胺已用于治疗青光眼和水肿等疾病。
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