CA3基因｜碳酸酐酶3功能、疾病关联、突变与表达研究
CA3基因编码碳酸酐酶III，主要表达于骨骼肌和脂肪组织，参与二氧化碳转运和酸碱平衡，与代谢性疾病和肌肉功能相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CA3 |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.2 |
| NCBI Gene ID | 761 ncbi.nlm.nih.gov/gene/761 |
| Ensembl ID | ENSG00000164879 |
| UniProt ID | P07451 |
| OMIM ID | 114750 |
| HGNC ID | 1374 |
| 基因别名 | CAIII; Car3 |
基因功能与研究简介
CA3基因编码碳酸酐酶III（Carbonic Anhydrase III），属于α-碳酸酐酶家族。该酶催化二氧化碳可逆水合为碳酸氢根和质子，参与酸碱平衡、二氧化碳转运和代谢调节。CA3主要表达于骨骼肌和脂肪组织，在肌肉中可能参与氧化应激防御和脂肪代谢。研究表明CA3与肥胖、胰岛素抵抗和肌肉萎缩等代谢性疾病相关，但具体机制尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | CA3在脂肪组织中高表达，可能参与脂肪细胞分化和脂质代谢，与肥胖相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | CA3表达与胰岛素敏感性相关，可能参与糖代谢调节。 | 潜在关联 |
| 肌肉萎缩 | CA3在骨骼肌中高表达，其表达水平与肌肉质量相关，可能参与肌肉萎缩过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0008270 zinc ion binding |
| • GO:0006730 one-carbon metabolic process | • GO:0015701 bicarbonate transport |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
碳酸酐酶III（CA3）由CA3基因编码，属于α-碳酸酐酶家族。该酶催化二氧化碳可逆水合为碳酸氢根和质子，参与酸碱平衡和二氧化碳转运。CA3主要表达于骨骼肌和脂肪组织，在肌肉中可能参与氧化应激防御和脂肪代谢。研究表明CA3与肥胖、胰岛素抵抗和肌肉萎缩等代谢性疾病相关，但具体机制尚不完全清楚。
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