CA5A基因｜碳酸酐酶5A功能、疾病关联、突变与代谢研究
CA5A编码线粒体碳酸酐酶VA，在尿素循环和糖异生中发挥关键作用，其缺陷可导致高氨血症。
基因信息卡
| 基因符号 | CA5A |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 5A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 763 ncbi.nlm.nih.gov/gene/763 |
| Ensembl ID | ENSG00000174990 |
| UniProt ID | P35218 |
| OMIM ID | 114761 |
| HGNC ID | 1378 |
| 基因别名 | CA5, CAV, GS1-21A4.1 |
基因功能与研究简介
CA5A基因编码碳酸酐酶VA，属于α-碳酸酐酶家族。该酶主要定位于线粒体基质，催化二氧化碳与水可逆生成碳酸氢根和质子。在肝脏和肾脏中，CA5A为尿素循环和糖异生提供碳酸氢根，是代谢途径的关键酶。CA5A缺陷可导致高氨血症，表现为反复发作的代谢危象。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高氨血症 | CA5A突变导致酶活性降低或缺失，影响尿素循环中氨的解毒，引起高氨血症。 | 已明确致病 |
| 碳酸酐酶VA缺乏症 | CA5A基因突变导致碳酸酐酶VA缺乏，表现为高氨血症、代谢性酸中毒等。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响翻译起始，导致蛋白缺失 |
| c.2T>C (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响翻译起始，导致蛋白缺失 |
| c.3G>A (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响翻译起始，导致蛋白缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CA5A突变导致酶活性降低或缺失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0005759 mitochondrial matrix |
| • GO:0006730 one-carbon metabolic process | • GO:0005975 carbohydrate metabolic process |
相关通路
• Urea cycle (Reactome: R-HSA-70635)
• Gluconeogenesis (Reactome: R-HSA-70263)
蛋白质功能简介
CA5A蛋白由305个氨基酸组成，分子量约34.7 kDa。其三维结构包含锌离子结合位点，对催化活性至关重要。蛋白前体含线粒体靶向序列，成熟后定位于线粒体基质。CA5A在尿素循环中为氨甲酰磷酸合成酶1提供碳酸氢根，在糖异生中为丙酮酸羧化酶提供底物。
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