CA5B基因｜碳酸酐酶5B功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CA5B编码线粒体碳酸酐酶VB，参与尿素循环和葡萄糖异生，其缺陷可导致高氨血症。
基因信息卡
| 基因符号 | CA5B |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 5B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp22.2 |
| NCBI Gene ID | 765 ncbi.nlm.nih.gov/gene/765 |
| Ensembl ID | ENSG00000169239 |
| UniProt ID | Q9Y2D0 |
| OMIM ID | 300230 |
| HGNC ID | 1378 |
| 基因别名 | CA-VB, CA5B, carbonic anhydrase VB |
基因功能与研究简介
CA5B基因编码碳酸酐酶5B（CA-VB），属于α-碳酸酐酶家族，定位于线粒体。该酶催化二氧化碳与水可逆生成碳酸氢根和质子，在尿素循环、葡萄糖异生等代谢途径中发挥重要作用。CA5B缺陷可导致高氨血症，表现为代谢性酸中毒和神经系统症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高氨血症 | CA5B突变导致线粒体碳酸酐酶活性降低，影响尿素循环中氨的清除，导致血氨升高。 | 已明确致病 |
| 代谢性酸中毒 | CA5B缺陷影响碳酸氢根生成，导致代谢性酸中毒。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.484C>T (p.Arg162Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CA5B突变导致酶活性降低或蛋白功能丧失，是主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0005759 mitochondrial matrix |
| • GO:0006730 one-carbon metabolic process | • GO:0008152 metabolic process |
相关通路
• Urea cycle (Reactome: R-HSA-70635)
• Gluconeogenesis (Reactome: R-HSA-70263)
蛋白质功能简介
CA5B蛋白由312个氨基酸组成，分子量约35 kDa，定位于线粒体基质。该酶催化二氧化碳水合反应，为尿素循环和葡萄糖异生提供碳酸氢根。CA5B缺陷导致尿素循环功能障碍，引发高氨血症。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SPACA5B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15422 | 人 | 729201 | 详情 立即询价 |
| CA5B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7342 | 人 | 11238 | 详情 立即询价 |
| CA5B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ32445 | 人 | 11238 | 详情 立即询价 |
| CA5B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ32444 | 人 | 11238 | 详情 立即询价 |
| CA5B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ31071 | 人 | 11238 | 详情 立即询价 |
| SPACA5B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77560 | 人 | 729201 | 详情 立即询价 |
| SPACA5B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69203 | 人 | 729201 | 详情 立即询价 |
| SPACA5B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60733 | 人 | 729201 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话