CA6基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CA6基因编码碳酸酐酶VI，参与唾液和乳汁中的酸碱平衡调节，与龋齿易感性及味觉功能相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CA6 |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.23 |
| NCBI Gene ID | 765 ncbi.nlm.nih.gov/gene/765 |
| Ensembl ID | ENSG00000131697 |
| UniProt ID | P23280 |
| OMIM ID | 114780 |
| HGNC ID | 1382 |
| 基因别名 | CA-VI, GUSTIN, MGC126562 |
基因功能与研究简介
CA6基因编码碳酸酐酶VI（Carbonic Anhydrase VI），属于α-碳酸酐酶家族。该酶是一种分泌型蛋白，主要表达于唾液腺和乳腺，分泌到唾液和乳汁中，参与调节口腔和消化道的酸碱平衡。CA6还被称为gustin，与味觉功能有关，可能影响味蕾的发育和功能。此外，CA6在保护牙齿免受酸蚀和龋齿发生中起重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 龋齿 | CA6基因的某些SNP（如rs2274327、rs2274328）与龋齿易感性相关，可能通过影响唾液缓冲能力导致龋齿风险增加。 | ClinVar, 多项关联研究（PMID: 20422191, 22489123） |
| 味觉障碍 | CA6（gustin）功能异常可能影响味蕾的发育和功能，与味觉减退或异常有关。 | 研究证据（PMID: 16954820） |
| 口干症 | CA6表达降低可能导致唾液缓冲能力下降，与口干症状相关。 | 研究证据（PMID: 23555875） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 唾液腺 | 暂无可靠数据 | 高表达（蛋白水平） |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 高表达（蛋白水平） |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 唾液腺细胞 | 暂无可靠数据 | 分泌型表达 |
| 乳腺上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 分泌型表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2274327 | SNP | 常见（等位基因频率约0.3-0.5） | 可能影响CA6蛋白的分泌或活性，与龋齿风险相关 |
| rs2274328 | SNP | 常见（等位基因频率约0.3-0.5） | 可能影响CA6蛋白的分泌或活性，与龋齿风险相关 |
| rs3737665 | SNP | 常见 | 可能影响CA6表达水平，与味觉功能相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CA6基因的功能缺失突变（如无义突变、移码突变）可能导致蛋白失活或分泌减少，影响唾液缓冲能力，增加龋齿风险。目前尚无明确的致病性功能缺失突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无证据表明CA6存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无证据表明CA6存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0005615 extracellular space |
| • GO:0005576 extracellular region | • GO:0006730 one-carbon metabolic process |
| • GO:0030325 adrenal gland development |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
碳酸酐酶VI（CA6）是一种分泌型锌金属酶，由唾液腺和乳腺分泌。它催化二氧化碳和水可逆地生成碳酸氢根和质子，从而调节pH平衡。在口腔中，CA6通过维持唾液缓冲能力保护牙齿免受酸蚀，并参与味觉感知。CA6蛋白由317个氨基酸组成，含有信号肽和催化结构域，以单体形式存在。
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