CA7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CA7基因编码碳酸酐酶7，参与pH调节和代谢过程，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CA7 |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 766 ncbi.nlm.nih.gov/gene/766 |
| Ensembl ID | ENSG00000140678 |
| UniProt ID | P43166 |
| OMIM ID | 603660 |
| HGNC ID | 1382 |
| 基因别名 | CAVII |
基因功能与研究简介
CA7基因编码碳酸酐酶7，属于碳酸酐酶家族，催化二氧化碳可逆水合为碳酸氢根离子和质子，参与pH调节、离子转运和代谢过程。CA7在多种组织中表达，尤其在脑、肾和肺中高表达。研究表明CA7可能参与神经系统功能、肾脏酸碱平衡以及肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据表明CA7突变直接导致特定疾病，但可能作为易感基因参与某些疾病的发生。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关 | CA7在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境的pH影响肿瘤生长和转移。 | COSMIC数据库显示CA7在多种癌症中存在体细胞突变，但频率较低。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性或催化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致碳酸酐酶活性降低，影响pH调节和代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CA7存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CA7存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0008270 zinc ion binding |
| • GO:0006820 anion transport | • GO:0015701 bicarbonate transport |
| • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• hsa00910 Nitrogen metabolism
• hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation
蛋白质功能简介
CA7蛋白由276个氨基酸组成，分子量约29 kDa，属于α-碳酸酐酶家族。该蛋白含有锌离子结合位点，催化二氧化碳与碳酸氢根的可逆转化。CA7在细胞质中表达，参与pH调节和离子转运。其表达水平在不同组织中有差异，在脑、肾和肺中较高。
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