CA8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CA8基因编码碳酸酐酶相关蛋白8，参与钙信号调控和神经发育，其突变与先天性共济失调和智力障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CA8 |
|---|---|
| 基因全名 | carbonic anhydrase 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q11.21 |
| NCBI Gene ID | 767 ncbi.nlm.nih.gov/gene/767 |
| Ensembl ID | ENSG00000104419 |
| UniProt ID | P35219 |
| OMIM ID | 114815 |
| HGNC ID | 1383 |
| 基因别名 | CA-RP, CA-RPX, CARP, CALS, HEL-S-99 |
基因功能与研究简介
CA8基因编码碳酸酐酶相关蛋白8（CA8），属于碳酸酐酶家族，但缺乏碳酸酐酶催化活性。CA8蛋白在脑组织中高表达，参与钙信号通路调控，通过与ITPR1（肌醇1,4,5-三磷酸受体1型）结合抑制其活性，从而调节细胞内钙释放。CA8在神经发育中发挥重要作用，其突变可导致先天性共济失调和智力障碍。此外，CA8在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性共济失调 | CA8基因突变导致蛋白功能丧失，影响ITPR1介导的钙信号通路，导致小脑发育异常和运动协调障碍。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | CA8基因突变与智力障碍相关，可能通过影响神经元钙信号传导和突触可塑性。 | 已明确致病 |
| 癌症 | CA8在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控钙信号影响肿瘤细胞增殖和凋亡，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.484G>A (p.Gly162Arg) | 错义突变 | 罕见 | 功能丧失，导致蛋白稳定性下降，影响与ITPR1结合 |
| c.578C>T (p.Ser193Leu) | 错义突变 | 罕见 | 功能丧失，影响蛋白折叠和功能 |
| c.601C>T (p.Arg201Ter) | 无义突变 | 罕见 | 功能丧失，导致截短蛋白，可能被无义介导的mRNA降解 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CA8基因突变导致蛋白功能丧失，影响钙信号调控，是先天性共济失调和智力障碍的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CA8存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CA8突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004089 carbonate dehydratase activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006816 calcium ion transport |
| • GO:0007399 nervous system development |
相关通路
• Calcium signaling pathway (WP106)
• Alzheimer's disease (WP2059)
蛋白质功能简介
CA8蛋白由261个氨基酸组成，分子量约29 kDa。它属于碳酸酐酶家族，但缺乏催化活性。CA8蛋白主要定位于细胞质和细胞核，在脑组织中高表达。CA8通过与ITPR1结合抑制其活性，调节细胞内钙释放，从而影响神经元功能。CA8突变导致蛋白功能丧失，与先天性共济失调和智力障碍相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ABCA8基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7019 | 人 | 10351 | 详情 立即询价 |
| CA8基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3502 | 人 | 767 | 详情 立即询价 |
| CA8基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26630 | 人 | 767 | 详情 立即询价 |
| CA8基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26629 | 人 | 767 | 详情 立即询价 |
| ABCA8基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72328 | 人 | 10351 | 详情 立即询价 |
| ABCA8基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63870 | 人 | 10351 | 详情 立即询价 |
| CA8基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ52767 | 人 | 767 | 详情 立即询价 |
| ABCA8基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55390 | 人 | 10351 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话