CAB39基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
CAB39是STRADα/β和MO25α/β复合物的关键组分，调控LKB1激酶活性，参与细胞能量代谢与肿瘤抑制。
基因信息卡
| 基因符号 | CAB39 |
|---|---|
| 基因全名 | calcium binding protein 39 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q37.3 |
| NCBI Gene ID | 51719 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51719 |
| Ensembl ID | ENSG00000135940 |
| UniProt ID | Q9Y376 |
| OMIM ID | 612174 |
| HGNC ID | 20292 |
| 基因别名 | MO25, MO2, CGI-66, PRO1281 |
基因功能与研究简介
CAB39（钙结合蛋白39）编码MO25α蛋白，是STRADα/β和LKB1激酶复合物的关键组分。该复合物在细胞能量代谢、细胞极性和肿瘤抑制中发挥重要作用。CAB39通过稳定LKB1-STRAD相互作用，增强LKB1激酶活性，进而磷酸化AMPK等下游底物，调节细胞生长和代谢。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CAB39在肝细胞癌中高表达，可能通过激活LKB1-AMPK通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CAB39表达上调与结直肠癌的侵袭和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CAB39在非小细胞肺癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | CAB39表达与乳腺癌的预后相关，可能通过调控LKB1信号通路影响肿瘤行为。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.517C>T (p.Arg173Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.1003G>A (p.Gly335Ser) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致CAB39蛋白活性降低或丧失，可能影响LKB1-STRAD复合物的形成和激酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：增强CAB39蛋白活性或表达，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常CAB39功能，可能抑制LKB1信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0004672 protein kinase activity |
| • GO:0043234 protein-containing complex |
相关通路
• LKB1 signaling pathway
• AMPK signaling pathway
• mTOR signaling pathway
蛋白质功能简介
CAB39编码的MO25α蛋白是LKB1-STRAD复合物的支架蛋白，通过结合STRAD和LKB1，增强LKB1的激酶活性，进而磷酸化AMPK，调节细胞能量代谢和生长。MO25α在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。
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