CABP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与钙信号调控研究
CABP2编码钙结合蛋白2，参与钙信号传导和听觉功能，其突变与常染色体隐性非综合征性听力损失相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CABP2 |
|---|---|
| 基因全名 | calcium binding protein 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 51475 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51475 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q9NPB9 |
| OMIM ID | 607314 |
| HGNC ID | 1387 |
| 基因别名 | CaBP2, DKFZp586O0124 |
基因功能与研究简介
CABP2（钙结合蛋白2）属于钙结合蛋白家族，含有EF-hand结构域，能够结合钙离子并调节钙信号通路。CABP2在听觉系统中高表达，尤其在耳蜗毛细胞中，参与钙依赖性信号传导，对听觉功能至关重要。CABP2基因突变可导致常染色体隐性非综合征性听力损失（DFNB93），其编码蛋白的异常影响毛细胞中钙信号传导，进而损害听觉功能。此外，CABP2可能在其他组织中也有表达，但功能研究相对较少。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性非综合征性听力损失（DFNB93） | CABP2基因突变导致蛋白功能丧失或异常，影响耳蜗毛细胞中钙信号传导，导致听觉功能障碍。 | 已明确致病 |
| 其他潜在关联 | 暂无明确证据表明CABP2与其他疾病直接相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 耳蜗 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 耳蜗毛细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.637C>T (p.Arg213Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.355G>A (p.Gly119Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构或功能，具体机制待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CABP2基因突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变引起的截短蛋白，无法正常结合钙离子或调节下游信号，是导致听力损失的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CABP2突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CABP2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007605 sensory perception of sound | • GO:0035556 intracellular signal transduction |
相关通路
• Calcium signaling pathway (KEGG: hsa04020)
• Hearing-related pathways (暂无明确Pathway ID)
蛋白质功能简介
CABP2蛋白由约259个氨基酸组成，含有4个EF-hand钙结合结构域，属于钙结合蛋白家族。该蛋白在耳蜗毛细胞中高表达，参与钙离子依赖的信号传导，调节神经递质释放和细胞兴奋性。CABP2与钙调蛋白（calmodulin）类似，但具有不同的组织分布和功能特异性。CABP2突变导致蛋白功能异常，影响听觉信号传导，导致听力损失。
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