CABP5基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CABP5编码钙结合蛋白5，参与钙信号传导，与视网膜功能相关，但疾病关联证据有限。
基因信息卡
| 基因符号 | CABP5 |
|---|---|
| 基因全名 | calcium binding protein 5 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 56344 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56344 |
| Ensembl ID | ENSG00000105641 |
| UniProt ID | Q9NP86 |
| OMIM ID | 608954 |
| HGNC ID | 1387 |
| 基因别名 | CABP5, calcium binding protein 5 |
基因功能与研究简介
CABP5（钙结合蛋白5）属于钙结合蛋白家族，含有EF-hand结构域，参与钙离子信号传导。该基因在视网膜中高表达，可能参与光感受器细胞的功能调节。目前关于CABP5的疾病关联研究较少，但已有研究表明其可能影响视网膜功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Y79视网膜母细胞瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CABP5蛋白含有4个EF-hand结构域，属于钙结合蛋白家族。该蛋白在视网膜中高表达，可能参与光感受器细胞中钙离子信号传导的调节。其具体功能尚待深入研究。
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