CABYR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CABYR基因编码钙结合酪氨酸磷酸化调节蛋白，参与精子发生、纤毛功能及肿瘤发生，是男性不育和癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CABYR |
|---|---|
| 基因全名 | calcium binding tyrosine phosphorylation regulated |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 18q11.2 |
| NCBI Gene ID | 26256 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26256 |
| Ensembl ID | ENSG00000141480 |
| UniProt ID | O75952 |
| OMIM ID | 612154 |
| HGNC ID | 1389 |
| 基因别名 | CABYR-a/b/c, FSP-2, CT88, MGC116817 |
基因功能与研究简介
CABYR基因编码一种钙结合蛋白，该蛋白在精子发生和纤毛功能中发挥重要作用。CABYR蛋白含有EF-hand钙结合结构域，并参与酪氨酸磷酸化调控。研究表明，CABYR在多种肿瘤中异常表达，可能参与肿瘤发生和转移。此外，CABYR基因突变与男性不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CABYR基因突变可能导致精子鞭毛结构异常，影响精子运动能力，从而引起男性不育。 | ClinVar |
| 肺癌 | CABYR在肺癌组织中高表达，可能通过调节细胞增殖和凋亡参与肺癌发生。 | COSMIC |
| 乳腺癌 | CABYR在乳腺癌中表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关。 | COSMIC |
| 结直肠癌 | CABYR在结直肠癌中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NCI-H1299 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
| c.789_790insA (p.Gln264ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变可能导致蛋白功能丧失，影响精子鞭毛结构和运动能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 (calcium ion binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0005813 (centrosome) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CABYR蛋白是一种钙结合蛋白，含有EF-hand结构域，参与钙离子信号传导。该蛋白在精子鞭毛中高表达，与精子运动能力密切相关。此外，CABYR在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节细胞增殖、凋亡和迁移参与肿瘤发生。
联系电话