CADM3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CADM3编码细胞黏附分子3，参与神经元发育和突触形成，与神经精神疾病及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CADM3 |
|---|---|
| 基因全名 | cell adhesion molecule 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.2 |
| NCBI Gene ID | 57863 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57863 |
| Ensembl ID | ENSG00000162706 |
| UniProt ID | Q8N126 |
| OMIM ID | 609318 |
| HGNC ID | 17601 |
| 基因别名 | NECL1, IGSF4B, SynCAM3, TSLC1-like 2 |
基因功能与研究简介
CADM3（细胞黏附分子3）属于免疫球蛋白超家族，编码一种I型膜蛋白，包含三个免疫球蛋白样结构域和一个胞内PDZ结合基序。该蛋白在神经系统中高表达，参与神经元黏附、轴突生长和突触形成。CADM3还参与细胞间连接和信号转导，与多种神经精神疾病和肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | 潜在关联：CADM3在突触黏附中发挥作用，可能影响神经递质传递，但具体机制尚不明确。 | GWAS研究提示关联，但证据强度中等 |
| 双相情感障碍 | 潜在关联：可能通过影响突触可塑性参与疾病发生。 | 部分研究报道，证据有限 |
| 自闭症谱系障碍 | 潜在关联：CADM3参与突触形成，突变可能影响神经发育。 | 病例报道和功能研究，证据较弱 |
| 非小细胞肺癌 | 癌症相关：CADM3表达下调可能促进肿瘤侵袭和转移。 | 表达分析和功能实验，证据中等 |
| 结直肠癌 | 癌症相关：CADM3可能作为抑癌基因，其甲基化导致表达沉默。 | 临床样本和体外实验，证据中等 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响黏附功能 |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，可能影响蛋白稳定性 |
| c.789T>C (p.Ile263Thr) | 错义突变 | 低频 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使CADM3黏附功能丧失，可能影响突触形成或肿瘤抑制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明CADM3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明CADM3突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0045202 (synapse) | • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04514)
• Neuronal System (Reactome: R-HSA-112316)
蛋白质功能简介
CADM3蛋白是一种细胞黏附分子，属于Nectin样家族。它包含三个细胞外免疫球蛋白样结构域、一个跨膜区和一个胞内PDZ结合基序。在神经系统中，CADM3介导同嗜性细胞黏附，参与突触形成和维持。在肿瘤中，CADM3表达下调或缺失可能促进肿瘤侵袭和转移。
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