CADPS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CADPS2基因编码钙依赖性分泌激活蛋白2，参与神经递质和激素的调节性分泌，与自闭症谱系障碍等神经发育疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CADPS2 |
|---|---|
| 基因全名 | Ca2+-dependent secretion activator 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q31.32 |
| NCBI Gene ID | 93664 ncbi.nlm.nih.gov/gene/93664 |
| Ensembl ID | ENSG00000081803 |
| UniProt ID | Q8WU20 |
| OMIM ID | 609978 |
| HGNC ID | 16018 |
| 基因别名 | CAPS2, KIAA1340 |
基因功能与研究简介
CADPS2基因编码钙依赖性分泌激活蛋白2（Ca2+-dependent secretion activator 2），属于CAPS蛋白家族，在神经递质和激素的调节性分泌中发挥关键作用。该蛋白参与突触囊泡的胞吐过程，调节神经递质释放，对神经系统的正常功能至关重要。CADPS2基因突变与自闭症谱系障碍（ASD）等神经发育疾病相关，其表达异常可能影响突触传递和神经环路形成。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自闭症谱系障碍 | CADPS2基因突变可能导致蛋白功能异常，影响神经递质释放，进而干扰突触可塑性和神经发育，与ASD发病相关。 | 较强研究证据 |
| 智力障碍 | 部分CADPS2突变与智力障碍相关，可能通过影响突触功能导致认知缺陷。 | 潜在关联 |
| 精神分裂症 | 有研究提示CADPS2变异可能增加精神分裂症风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| PC12 | 暂无可靠数据 | 大鼠嗜铬细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2667+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| p.Arg851* | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，功能丧失 |
| p.Val743Met | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或降低，如无义突变、剪接位点突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000149: SNARE binding | • GO:0005515: protein binding |
| • GO:0006887: exocytosis | • GO:0016079: synaptic vesicle exocytosis |
| • GO:0030672: synaptic vesicle membrane | • GO:0045202: synapse |
相关通路
• Synaptic vesicle cycle (WP2267)
• Neurotransmitter release cycle (WP4467)
蛋白质功能简介
CADPS2蛋白是钙依赖性分泌激活蛋白家族成员，包含一个C2结构域和一个PH结构域，参与钙离子触发的囊泡胞吐过程。该蛋白在脑组织中高表达，调节神经递质和神经肽的释放，对突触传递和可塑性至关重要。CADPS2功能异常可能导致神经发育障碍。
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