CALCR基因｜降钙素受体功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
CALCR编码降钙素受体，参与钙磷代谢调控，与骨疾病、肿瘤及代谢性疾病相关，是重要的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CALCR |
|---|---|
| 基因全名 | calcitonin receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q21.3 |
| NCBI Gene ID | 799 ncbi.nlm.nih.gov/gene/799 |
| Ensembl ID | ENSG00000004948 |
| UniProt ID | P30988 |
| OMIM ID | 114131 |
| HGNC ID | 1440 |
| 基因别名 | CT-R, CTR, CTR1 |
基因功能与研究简介
CALCR基因编码降钙素受体（calcitonin receptor），属于G蛋白偶联受体家族B成员。该受体主要表达于破骨细胞、肾脏和中枢神经系统，介导降钙素的生理效应，包括抑制骨吸收、调节钙磷代谢和参与疼痛调节。CALCR的异常表达或突变与多种疾病相关，如骨质疏松、佩吉特骨病、某些肿瘤及代谢性疾病。此外，CALCR是降钙素及其类似物（如鲑鱼降钙素）的靶点，在药物开发中具有重要价值。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨质疏松 | CALCR基因多态性可能影响骨密度，与骨质疏松风险相关。 | ClinVar, 文献 |
| 佩吉特骨病 | CALCR基因突变可能影响破骨细胞功能，参与佩吉特骨病发病。 | OMIM, 文献 |
| 肿瘤 | CALCR在多种肿瘤中异常表达，如乳腺癌、前列腺癌等，可能参与肿瘤骨转移。 | COSMIC, 文献 |
| 高钙血症 | CALCR功能异常可能影响钙代谢，与高钙血症相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 破骨细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1377C>T (p.Leu459Phe) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，与佩吉特骨病相关 |
| c.1177G>A (p.Val393Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，与骨密度相关 |
| c.1340C>T (p.Pro447Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响信号转导，与疾病关联待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致受体活性降低或丧失，可能影响降钙素信号传导，与骨代谢异常相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：增强受体活性，可能促进破骨细胞活性，与骨吸收增加相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变受体干扰野生型受体功能，可能影响信号通路，但具体机制尚需研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0030425 (dendrite) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa04080 (Neuroactive ligand-receptor interaction)
• hsa04916 (Melanogenesis)
• hsa04921 (Oxytocin signaling pathway)
• hsa04911 (Insulin secretion)
蛋白质功能简介
CALCR蛋白是降钙素受体，属于B类G蛋白偶联受体家族。该蛋白由490个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域，N端胞外域负责配体结合。降钙素结合后激活G蛋白（Gs和Gq），进而调节腺苷酸环化酶和磷脂酶C活性，影响细胞内cAMP和钙离子浓度。在破骨细胞中，CALCR激活抑制骨吸收；在肾脏中，促进钙排泄；在中枢神经系统中，参与疼痛调节。CALCR的异常表达或突变与多种疾病相关，是药物研发的重要靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CALCRL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2268 | 人 | 10203 | 详情 立即询价 |
| CALCR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1904 | 人 | 799 | 详情 立即询价 |
| CALCR基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69746 | 人 | 799 | 详情 立即询价 |
| CALCRL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72286 | 人 | 10203 | 详情 立即询价 |
| CALCR基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61249 | 人 | 799 | 详情 立即询价 |
| CALCRL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63824 | 人 | 10203 | 详情 立即询价 |
| CALCR基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ52781 | 人 | 799 | 详情 立即询价 |
| CALCRL基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55345 | 人 | 10203 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话