CALR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CALR基因编码钙网蛋白，参与钙稳态和蛋白质折叠，其突变与骨髓增殖性肿瘤密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CALR |
|---|---|
| 基因全名 | calreticulin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 811 ncbi.nlm.nih.gov/gene/811 |
| Ensembl ID | ENSG00000179218 |
| UniProt ID | P27797 |
| OMIM ID | 109091 |
| HGNC ID | 1455 |
| 基因别名 | CRT, SSA, RO, cC1qR, CALRUL |
基因功能与研究简介
CALR基因编码钙网蛋白（calreticulin），是一种主要定位于内质网（ER）的钙结合蛋白。它参与多种细胞过程，包括钙稳态调节、蛋白质折叠、分子伴侣功能、细胞凋亡、免疫应答和细胞黏附。在骨髓增殖性肿瘤（MPN）中，CALR基因的外显子9发生体细胞突变（如插入或缺失），导致蛋白C端结构域改变，从而激活JAK-STAT信号通路，促进肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性血小板增多症 | CALR突变导致JAK-STAT通路异常激活，促进巨核细胞增殖和血小板生成。 | 已明确致病 |
| 原发性骨髓纤维化 | CALR突变激活JAK-STAT通路，导致骨髓纤维化和造血异常。 | 已明确致病 |
| 骨髓增殖性肿瘤（其他） | CALR突变在MPN中常见，包括真性红细胞增多症（少见）。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | CALR突变在部分实体瘤中也有报道，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEL | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 淋巴瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1099_1150del (p.Leu367Thrfs*46) | 缺失 | 常见于MPN | 功能获得性突变，导致C端缺失，激活JAK-STAT通路 |
| c.1152_1153insTTGTC (p.Lys385Asnfs*47) | 插入 | 常见于MPN | 功能获得性突变，导致C端移码，激活JAK-STAT通路 |
| c.1102_1123del (p.Leu368Glnfs*45) | 缺失 | 较少见 | 功能获得性突变，激活JAK-STAT通路 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CALR突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CALR外显子9突变导致蛋白C端结构域改变，获得激活JAK-STAT通路的功能，属于功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CALR突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 (calcium ion binding) | • GO:0005516 (calmodulin binding) |
| • GO:0051082 (unfolded protein binding) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0005788 (endoplasmic reticulum lumen) | • GO:0009986 (cell surface) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0006457 (protein folding) | • GO:0006816 (calcium ion transport) |
相关通路
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)
• Calcium signaling pathway (KEGG: hsa04020)
• Protein processing in endoplasmic reticulum (KEGG: hsa04141)
蛋白质功能简介
钙网蛋白（Calreticulin）是一种分子量约为46 kDa的钙结合蛋白，主要位于内质网腔。它包含三个结构域：N-结构域、P-结构域和C-结构域。N-结构域和P-结构域参与伴侣功能，C-结构域富含酸性氨基酸，负责钙离子结合。CALR突变（尤其是外显子9的移码突变）导致C-结构域缺失，产生新的C端序列，该序列与MPN的发病机制密切相关。突变型CALR通过激活JAK-STAT信号通路促进细胞增殖，但具体机制仍在研究中。
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