CAMLG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CAMLG（Calcium Modulating Ligand）基因编码一种内质网跨膜蛋白，参与钙信号传导和免疫调节，与免疫缺陷和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CAMLG |
|---|---|
| 基因全名 | Calcium Modulating Ligand |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 819 ncbi.nlm.nih.gov/gene/819 |
| Ensembl ID | ENSG00000164647 |
| UniProt ID | P49069 |
| OMIM ID | 601118 |
| HGNC ID | 1471 |
| 基因别名 | CAML, CAMLG1 |
基因功能与研究简介
CAMLG基因编码钙调素配体（CAML），是一种内质网跨膜蛋白，参与细胞内钙信号传导和免疫受体信号转导。CAML在T细胞活化中起重要作用，通过与钙调磷酸酶相互作用调节NFAT转录因子活性。该基因突变可能导致免疫缺陷和自身免疫疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | CAMLG突变导致T细胞活化异常，影响钙信号传导，导致免疫缺陷。 | ClinVar |
| 自身免疫疾病 | CAMLG功能异常可能参与自身免疫疾病的发生，但具体机制尚不明确。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致免疫缺陷 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CAMLG功能缺失突变导致T细胞活化障碍，免疫缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005783 endoplasmic reticulum |
| • GO:0006816 calcium ion transport | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• Calcium signaling pathway (WP2037)
• T cell receptor signaling pathway (WP69)
蛋白质功能简介
CAMLG蛋白（UniProt P49069）是一种内质网跨膜蛋白，包含一个跨膜结构域和胞质尾部。它通过与钙调磷酸酶（calcineurin）结合，调节NFAT转录因子的核转位，从而影响T细胞活化。CAMLG还参与B细胞和NK细胞的信号传导。
联系电话