CAPN5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CAPN5编码钙蛋白酶5，参与细胞内信号传导和细胞凋亡，其突变与自身免疫性视网膜病变相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CAPN5 |
|---|---|
| 基因全名 | calpain 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.1 |
| NCBI Gene ID | 726 ncbi.nlm.nih.gov/gene/726 |
| Ensembl ID | ENSG00000137713 |
| UniProt ID | O15484 |
| OMIM ID | 602537 |
| HGNC ID | 1482 |
| 基因别名 | nCL-3, HTRA3 |
基因功能与研究简介
CAPN5基因编码钙蛋白酶5，属于钙依赖性半胱氨酸蛋白酶家族。该蛋白在多种组织中表达，参与细胞信号转导、细胞凋亡和细胞骨架重塑等过程。CAPN5的突变与自身免疫性视网膜病变（AIR）相关，该疾病是一种罕见的遗传性视网膜疾病，表现为视网膜色素上皮和脉络膜的炎症性病变。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自身免疫性视网膜病变 | CAPN5基因突变导致蛋白功能异常，可能通过影响视网膜色素上皮细胞的凋亡和炎症反应，引发自身免疫性视网膜病变。 | ClinVar, OMIM |
| 视网膜色素变性 | 部分CAPN5突变可能与非典型视网膜色素变性相关，但证据尚不充分。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.731G>A (p.Arg244His) | 错义突变 | 罕见 | 可能为功能获得性突变，导致蛋白活性增强，与自身免疫性视网膜病变相关。 |
| c.760C>T (p.Arg254Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能为功能获得性突变，与自身免疫性视网膜病变相关。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CAPN5突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
已报道的致病突变（如p.Arg244His）可能增强蛋白活性，属于功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004198 (calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006508 (proteolysis) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• Calpain signaling pathway (WP-4517)
• Apoptosis signaling pathway (WP-254)
蛋白质功能简介
CAPN5蛋白属于钙蛋白酶家族，包含一个催化结构域和一个C2结构域，其活性依赖于钙离子。该蛋白在视网膜中高表达，参与调节细胞凋亡和炎症反应。CAPN5的突变可能导致蛋白活性异常，进而引发视网膜病变。
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