CARD10基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
CARD10是CARD家族成员，参与NF-κB信号通路调控，与免疫疾病和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARD10 |
|---|---|
| 基因全名 | Caspase recruitment domain family member 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.1 |
| NCBI Gene ID | 29775 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29775 |
| Ensembl ID | ENSG00000100077 |
| UniProt ID | Q9BWT6 |
| OMIM ID | 607209 |
| HGNC ID | 16423 |
| 基因别名 | CARMA3, BIMP1 |
基因功能与研究简介
CARD10（Caspase recruitment domain family member 10）编码CARD10蛋白，属于CARD家族成员，是CBM复合物（CARD10-BCL10-MALT1）的关键组分。该复合物在T细胞受体（TCR）和B细胞受体（BCR）信号通路中发挥重要作用，通过激活NF-κB转录因子调控免疫应答和炎症反应。CARD10在多种组织中表达，尤其在免疫细胞中高表达。研究表明，CARD10的异常表达或突变与多种疾病相关，包括免疫缺陷、自身免疫性疾病和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | CARD10突变导致NF-κB信号通路受损，影响淋巴细胞功能，可能引起免疫缺陷。 | ClinVar |
| 弥漫大B细胞淋巴瘤 | CARD10在BCR信号通路中促进NF-κB激活，其异常表达可能促进淋巴瘤发生。 | COSMIC |
| 肝细胞癌 | CARD10在肝癌中高表达，可能通过NF-κB通路促进肿瘤进展。 | COSMIC |
| 自身免疫性疾病 | CARD10参与炎症反应，其多态性可能与自身免疫性疾病易感性相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Ramos B细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.300del (p.Leu100fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CARD10蛋白功能丧失，影响NF-κB信号通路，可能引起免疫缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0007249 I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• NF-kappa B signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• T cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04660)
• B cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04662)
蛋白质功能简介
CARD10蛋白包含N端CARD结构域、卷曲螺旋结构域和C端PDZ结合基序。它作为支架蛋白，通过CARD结构域与BCL10相互作用，并招募MALT1，形成CBM复合物。该复合物激活IKK复合物，导致NF-κB核转位，调控靶基因表达。CARD10在免疫细胞中高表达，对T细胞和B细胞的活化至关重要。
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