CARD11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CARD11是淋巴细胞抗原受体信号转导的关键支架蛋白，其突变与免疫缺陷和淋巴瘤密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARD11 |
|---|---|
| 基因全名 | Caspase recruitment domain family member 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p22.2 |
| NCBI Gene ID | 84433 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84433 |
| Ensembl ID | ENSG00000198286 |
| UniProt ID | Q9BXL7 |
| OMIM ID | 607210 |
| HGNC ID | 16393 |
| 基因别名 | BIMP3, CARMA1, CARD-containing MAGUK protein 1, Caspase recruitment domain-containing protein 11 |
基因功能与研究简介
CARD11（Caspase recruitment domain family member 11）基因编码一种支架蛋白，在淋巴细胞抗原受体信号转导中发挥关键作用。CARD11蛋白通过其CARD结构域与BCL10和MALT1形成CBM复合物，激活NF-κB信号通路，调控T细胞和B细胞的活化、增殖和分化。CARD11突变可导致免疫缺陷和淋巴瘤等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| B细胞非霍奇金淋巴瘤 | CARD11突变导致NF-κB信号通路异常激活，促进B细胞恶性转化。 | 已明确致病 |
| 弥漫大B细胞淋巴瘤 | CARD11突变（如L232LI）导致NF-κB组成性激活，驱动肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 原发性免疫缺陷 | CARD11功能缺失突变导致T细胞和B细胞活化缺陷，引起免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| 严重联合免疫缺陷 | CARD11纯合突变导致T细胞和B细胞功能严重受损。 | 已明确致病 |
| 其他B细胞淋巴瘤 | CARD11突变在部分B细胞淋巴瘤中检出，可能参与发病。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| Ramos | 暂无可靠数据 | B细胞系 |
| Daudi | 暂无可靠数据 | B细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.694A>G (p.Lys232Glu) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，导致NF-κB组成性激活 |
| c.349G>A (p.Gly117Ser) | 错义突变 | 罕见 | 功能缺失性突变，导致免疫缺陷 |
| c.1705C>T (p.Arg569Trp) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与淋巴瘤相关 |
| c.238A>G (p.Thr80Ala) | 错义突变 | 罕见 | 功能缺失性突变，导致免疫缺陷 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失性突变导致CARD11蛋白功能丧失，影响CBM复合物形成和NF-κB信号通路激活，导致免疫缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得性突变导致CARD11蛋白组成性激活，不依赖上游信号即可激活NF-κB，促进淋巴瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CARD11突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0007250 activation of NF-kappaB transcription factor | • GO:0007249 I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling |
| • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• NF-kappaB signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• T cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04660)
• B cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04662)
蛋白质功能简介
CARD11蛋白属于膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）家族，包含CARD、coiled-coil、PDZ、SH3和GUK结构域。在T细胞和B细胞中，CARD11作为支架蛋白，在抗原受体激活后与BCL10和MALT1形成CBM复合物，促进NF-κB信号通路的激活。CARD11的突变可导致功能获得或功能缺失，分别与淋巴瘤和免疫缺陷相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CARD11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ138 | 人 | 84433 | 详情 立即询价 |
| CARD11基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ18923 | 人 | 84433 | 详情 立即询价 |
| CARD11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74511 | 人 | 84433 | 详情 立即询价 |
| CARD11基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66088 | 人 | 84433 | 详情 立即询价 |
| CARD11（p.A968T）点突变HAP1细胞 | EDC03428 | 人 | 84433 | 详情 立即询价 |
| CARD11（c.2511-77G>A）点突变HAP1细胞 | EDC03429 | 人 | 84433 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 6 Of 6 Records
联系电话