CARD16基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
CARD16（Caspase Recruitment Domain Family Member 16）是炎症与凋亡信号通路的关键调控因子，与多种炎症性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARD16 |
|---|---|
| 基因全名 | Caspase Recruitment Domain Family Member 16 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 114769 ncbi.nlm.nih.gov/gene/114769 |
| Ensembl ID | ENSG00000167772 |
| UniProt ID | Q5T2Z0 |
| OMIM ID | 607701 |
| HGNC ID | 17023 |
| 基因别名 | COP, PSEUDO-ICE, CARD16 |
基因功能与研究简介
CARD16基因编码Caspase招募结构域家族成员16，该蛋白包含Caspase招募结构域（CARD），但缺乏催化活性。CARD16通过其CARD结构域与Caspase-1和Caspase-4等相互作用，调节炎症小体信号通路和细胞凋亡。研究表明CARD16在多种炎症性疾病和癌症中表达异常，可能作为调控因子参与疾病进程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CARD16可能通过调节Caspase-1活性影响IL-1β的产生，参与炎症性肠病的发病机制。 | 研究证据较强 |
| 类风湿性关节炎 | CARD16在滑膜组织中表达上调，可能通过NF-κB通路促进炎症反应。 | 研究证据较强 |
| 结直肠癌 | CARD16在结直肠癌中表达下调，可能通过抑制凋亡促进肿瘤发生。 | 癌症相关 |
| 肝细胞癌 | CARD16在肝癌中表达异常，可能影响细胞增殖和凋亡。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.235C>T (p.Arg79Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.310G>A (p.Gly104Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CARD16功能丧失突变可能削弱其对Caspase-1的抑制作用，导致炎症反应过度。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CARD16存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
CARD16可能通过显性负效应干扰Caspase-1信号，但具体突变证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0043123 positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling | • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• NOD-like receptor signaling pathway (hsa04621)
• Apoptosis (hsa04210)
蛋白质功能简介
CARD16蛋白包含一个Caspase招募结构域（CARD），但缺乏催化活性。它通过与Caspase-1和Caspase-4相互作用，调节炎症小体信号通路和细胞凋亡。CARD16可能通过抑制Caspase-1的活性来负调控炎症反应，但其具体机制仍在研究中。
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