CARD18基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CARD18（Caspase Recruitment Domain Family Member 18）是参与炎症与凋亡调控的关键蛋白，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARD18 |
|---|---|
| 基因全名 | Caspase Recruitment Domain Family Member 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q22.3 |
| NCBI Gene ID | 59082 ncbi.nlm.nih.gov/gene/59082 |
| Ensembl ID | ENSG00000110330 |
| UniProt ID | Q96P20 |
| OMIM ID | 606849 |
| HGNC ID | 17002 |
| 基因别名 | CARD18, CARD18P, CARD18L, CARD18S |
基因功能与研究简介
CARD18（Caspase Recruitment Domain Family Member 18）编码一种含有Caspase招募结构域（CARD）的蛋白质，属于CARD家族成员。该蛋白参与炎症反应和细胞凋亡的调控，可能通过调节NF-κB信号通路和caspase激活来发挥作用。CARD18在多种组织中表达，尤其在免疫相关细胞中表达较高。其突变与某些炎症性疾病和癌症相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CARD18可能通过调节NF-κB信号通路影响炎症反应，其变异与炎症性肠病风险相关。 | 较强研究证据 |
| 类风湿性关节炎 | CARD18参与免疫调节，其表达异常可能与类风湿性关节炎的发病有关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | CARD18在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响凋亡和炎症促进肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100A>G (p.Thr34Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.200C>T (p.Pro67Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致CARD18蛋白功能丧失或减弱，可能影响炎症和凋亡调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：导致CARD18蛋白获得新功能或活性增强，可能促进炎症或肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能抑制CARD18介导的信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• NF-kappa B signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
蛋白质功能简介
CARD18蛋白含有Caspase招募结构域（CARD），属于CARD家族。该蛋白可能通过CARD结构域与其他蛋白相互作用，参与炎症信号通路和凋亡调控。研究表明CARD18可能调节NF-κB的激活，影响炎症因子的表达。此外，CARD18可能参与caspase的激活，从而调控细胞凋亡。其具体功能仍需进一步研究。
联系电话