CARD19基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CARD19（Caspase Recruitment Domain Family Member 19）是一种参与免疫调控和细胞凋亡的蛋白质编码基因，其功能异常可能与炎症和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARD19 |
|---|---|
| 基因全名 | Caspase Recruitment Domain Family Member 19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.3 |
| NCBI Gene ID | 84284 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84284 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q96LW9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28267 |
| 基因别名 | C9orf89, FLJ39502, MGC138200 |
基因功能与研究简介
CARD19（Caspase Recruitment Domain Family Member 19）是一种编码含Caspase招募结构域（CARD）的蛋白质的基因。该蛋白可能参与细胞凋亡和炎症信号通路的调控。CARD19在多种组织中表达，尤其在免疫相关细胞中表达较高。目前，关于CARD19的功能和疾病关联的研究相对有限，但已有研究表明其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CARD19蛋白包含一个Caspase招募结构域（CARD），该结构域通常参与蛋白质-蛋白质相互作用，介导凋亡和炎症信号复合物的形成。然而，CARD19的具体功能尚未完全阐明。研究表明，CARD19可能参与NF-κB信号通路的调控，但具体机制仍需进一步研究。
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