CARD6基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
CARD6是NF-κB信号通路的关键调控因子，参与免疫应答和炎症反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARD6 |
|---|---|
| 基因全名 | caspase recruitment domain family member 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p13.2 |
| NCBI Gene ID | 84674 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84674 |
| Ensembl ID | ENSG00000113369 |
| UniProt ID | Q9BX69 |
| OMIM ID | 609986 |
| HGNC ID | 16423 |
| 基因别名 | CINCIN1, DKFZp434H2110 |
基因功能与研究简介
CARD6（Caspase招募结构域家族成员6）是一种参与NF-κB信号通路调控的蛋白，通过其CARD结构域与NOD1、NOD2等相互作用，调节先天免疫应答和炎症反应。CARD6在多种组织中表达，尤其在免疫相关细胞中高表达。研究表明，CARD6的异常表达与某些癌症和炎症性疾病相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CARD6可能通过调节NF-κB信号通路影响炎症反应，与IBD的易感性相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CARD6在胃癌组织中表达上调，可能通过促进NF-κB活性参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | CARD6在肝癌中高表达，可能通过激活NF-κB促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血单个核细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000A>G (p.Thr334Ala) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1500C>T (p.Arg500Trp) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CARD6蛋白表达减少或功能丧失，从而减弱NF-κB信号通路的激活，影响免疫应答。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CARD6的活性，导致NF-κB过度激活，促进炎症反应或肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰CARD6与NOD1/NOD2的相互作用，抑制信号传导，导致免疫缺陷。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0007250 activation of NF-kappaB transcription factor activity | • GO:0043123 positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling |
相关通路
• NOD-like receptor signaling pathway (hsa04621)
• NF-kappa B signaling pathway (hsa04064)
蛋白质功能简介
CARD6蛋白包含一个N端Caspase招募结构域（CARD）和一个C端卷曲螺旋结构域。CARD结构域介导与NOD1/NOD2的相互作用，从而激活NF-κB信号通路。CARD6在细胞质中表达，参与调控炎症因子的产生。其表达在免疫细胞中较高，提示其在免疫应答中的重要作用。
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