CARD8基因｜基因功能、疾病关联、突变与炎症研究
CARD8是炎症小体调控的关键蛋白，参与炎症反应和多种疾病的发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | CARD8 |
|---|---|
| 基因全名 | Caspase recruitment domain family member 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 22900 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22900 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q9Y2G2 |
| OMIM ID | 609051 |
| HGNC ID | 14684 |
| 基因别名 | CARDINAL, DACAR, DAKAP1, TUCAN |
基因功能与研究简介
CARD8基因编码一种含有Caspase募集结构域（CARD）的蛋白质，是炎症小体复合物的关键调控因子。CARD8蛋白通过与NLRP3等蛋白相互作用，调节炎症小体的组装和活性，进而影响IL-1β和IL-18等促炎因子的成熟和分泌。CARD8在免疫应答、炎症反应和细胞凋亡中发挥重要作用，其异常表达或突变与多种炎症性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CARD8基因多态性可能影响炎症小体活性，增加炎症性肠病风险 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | CARD8基因变异与类风湿关节炎的易感性相关 | 较强研究证据 |
| HIV感染 | CARD8基因多态性可能影响HIV感染后的疾病进展 | 潜在关联 |
| 癌症 | CARD8在多种癌症中表达异常，可能通过调控炎症影响肿瘤发生发展 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2043211 (C10X) | SNP | 常见变异 | 导致CARD8蛋白截短，可能影响炎症小体调控功能 |
| rs6509365 | SNP | 常见变异 | 可能影响CARD8表达水平，与炎症性疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CARD8的截短突变（如C10X）可能导致功能丧失，减弱对炎症小体的抑制作用，从而增强炎症反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CARD8存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CARD8突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0043123 positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling |
| • GO:0006915 apoptotic process | • GO:0006954 inflammatory response |
| • GO:0035877 death effector domain binding |
相关通路
• NOD-like receptor signaling pathway (hsa04621)
• Inflammasome pathway (hsa04621)
蛋白质功能简介
CARD8蛋白由431个氨基酸组成，包含一个N端CARD结构域和一个C端功能未知的结构域。CARD8通过其CARD结构域与NLRP3等蛋白相互作用，抑制炎症小体的组装和激活，从而负调控IL-1β和IL-18的产生。此外，CARD8还参与NF-κB信号通路的调控和细胞凋亡过程。CARD8的异常表达或突变与多种炎症性疾病和癌症相关。
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