CARMIL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CARMIL1是调控肌动蛋白聚合的关键蛋白，参与细胞迁移和免疫突触形成，其异常与免疫缺陷和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARMIL1 |
|---|---|
| 基因全名 | capping protein regulator and myosin 1 linker 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q24.1 |
| NCBI Gene ID | 139221 ncbi.nlm.nih.gov/gene/139221 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q5T1M5 |
| OMIM ID | 617622 |
| HGNC ID | 28964 |
| 基因别名 | LRRC16, LRRC16A, dJ380B8.2 |
基因功能与研究简介
CARMIL1（capping protein regulator and myosin 1 linker 1）编码一种参与肌动蛋白细胞骨架动态调控的蛋白。该蛋白通过结合肌动蛋白加帽蛋白（CP）和肌球蛋白I，调节肌动蛋白丝的组装，从而影响细胞迁移、吞噬和免疫突触形成等过程。CARMIL1在多种组织中表达，尤其在免疫细胞中高表达。其功能异常与免疫缺陷和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | CARMIL1突变导致蛋白功能丧失，影响T细胞活化及免疫突触形成，导致免疫缺陷 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | CARMIL1表达异常与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）的侵袭和转移相关，但具体机制尚在研究中 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| Ramos | 暂无可靠数据 | B细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白截短或降解，影响肌动蛋白调控，导致细胞迁移和免疫突触形成缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Regulation of actin cytoskeleton (KEGG: hsa04810)
• Fc gamma R-mediated phagocytosis (KEGG: hsa04666)
蛋白质功能简介
CARMIL1蛋白包含LRR结构域和C端区域，通过其N端与肌动蛋白加帽蛋白（CP）结合，C端与肌球蛋白I结合，从而调节肌动蛋白丝的组装。该蛋白在细胞前缘富集，促进肌动蛋白聚合，驱动细胞迁移。在免疫细胞中，CARMIL1参与免疫突触的形成，对T细胞活化至关重要。
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