CARNS1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CARNS1编码肌肽合成酶，在肌肉和大脑中高表达，参与肌肽合成，与运动生理及神经保护相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARNS1 |
|---|---|
| 基因全名 | carnosine synthase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 79671 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79671 |
| Ensembl ID | ENSG00000172508 |
| UniProt ID | A5YM72 |
| OMIM ID | 616623 |
| HGNC ID | 33876 |
| 基因别名 | ATP-grasp domain-containing protein 1; ATPGD1; FLJ20171 |
基因功能与研究简介
CARNS1基因编码肌肽合成酶（carnosine synthase 1），该酶催化β-丙氨酸和L-组氨酸合成肌肽（carnosine）。肌肽是一种在骨骼肌和大脑中高丰度的二肽，具有抗氧化、缓冲pH和神经保护等生理功能。CARNS1在肌肉和大脑中高表达，其表达水平与肌肽含量相关。研究表明，CARNS1基因变异可能影响肌肽水平，并与运动表现、肥胖及神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病疾病 | 暂无明确证据表明CARNS1突变直接导致遗传病。 | 暂无可靠数据 |
| 肥胖 | CARNS1表达与肌肽水平相关，肌肽可能影响能量代谢和脂肪积累。 | PMID: 25926419 |
| 运动表现 | 肌肽水平与肌肉缓冲能力相关，CARNS1变异可能影响运动耐力。 | PMID: 25926419 |
| 神经系统疾病 | 肌肽具有神经保护作用，CARNS1表达异常可能与神经退行性疾病相关。 | PMID: 25926419 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs17647517 | SNP | 未知 | 可能影响CARNS1表达或活性，与肌肽水平相关。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CARNS1功能缺失突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CARNS1功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CARNS1显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0016740 (transferase activity) |
相关通路
• beta-alanine metabolism (Reactome: R-HSA-8978861)
蛋白质功能简介
CARNS1蛋白（UniProt A5YM72）属于ATP-grasp超家族，包含ATP-grasp结构域，催化β-丙氨酸和L-组氨酸缩合形成肌肽。该蛋白主要定位于细胞质，在骨骼肌和大脑中高表达。肌肽作为缓冲剂和抗氧化剂，在肌肉收缩和神经保护中发挥作用。
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