CARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CARS1编码半胱氨酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成中的关键酶，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | cysteinyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 833 ncbi.nlm.nih.gov/gene/833 |
| Ensembl ID | ENSG00000110619 |
| UniProt ID | P49589 |
| OMIM ID | 123859 |
| HGNC ID | 1493 |
| 基因别名 | CARS; CysRS; MGC:11296 |
基因功能与研究简介
CARS1基因编码半胱氨酰-tRNA合成酶（CysRS），该酶催化半胱氨酸与对应tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键步骤。CARS1在细胞质中表达，参与翻译过程。该基因的突变可能导致多种疾病，包括自身免疫性疾病和神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自身免疫性糖尿病 | CARS1基因变异可能影响胰岛β细胞功能，导致自身免疫反应，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | CARS1突变可能导致蛋白质合成异常，影响神经元发育和功能，与智力障碍和自闭症谱系障碍相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | CARS1在多种癌症中表达异常，可能通过影响蛋白质合成促进肿瘤发生发展，但具体机制需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1250C>T (p.Thr417Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能部分丧失 |
| c.1690G>A (p.Glu564Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性，导致功能丧失 |
| c.2386delC (p.Leu796Trpfs*13) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致CARS1酶活性降低或缺失，影响蛋白质合成，可能引起疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CARS1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CARS1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• hsa00970 (Aminoacyl-tRNA biosynthesis)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
CARS1编码的蛋白质是半胱氨酰-tRNA合成酶，属于氨基酸-tRNA合成酶家族。该酶催化半胱氨酸与tRNA(Cys)的结合，确保蛋白质合成中半胱氨酸的正确掺入。CARS1在细胞质中发挥作用，其活性对细胞生长和分化至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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