CARS2基因｜线粒体半胱氨酰-tRNA合成酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CARS2编码线粒体半胱氨酰-tRNA合成酶，其突变可导致线粒体疾病，并与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARS2 |
|---|---|
| 基因全名 | cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q34 |
| NCBI Gene ID | 79587 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79587 |
| Ensembl ID | ENSG00000134905 |
| UniProt ID | Q9HA77 |
| OMIM ID | 612800 |
| HGNC ID | 24228 |
| 基因别名 | COXPD27, MGC26577 |
基因功能与研究简介
CARS2基因编码线粒体半胱氨酰-tRNA合成酶，该酶催化半胱氨酸与对应tRNA的结合，是线粒体蛋白质合成的重要步骤。CARS2突变可导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关，包括合并多系统异常的脑病、进行性肌阵挛性癫痫等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 合并多系统异常的脑病 | CARS2突变导致线粒体半胱氨酰-tRNA合成酶功能缺陷，影响线粒体蛋白质合成，导致呼吸链复合物活性下降，引发脑病及多系统异常。 | 已明确致病 |
| 进行性肌阵挛性癫痫 | CARS2突变导致线粒体功能障碍，影响神经元能量供应，可能引发肌阵挛性癫痫。 | 具有较强研究证据 |
| 线粒体呼吸链复合物缺乏症 | CARS2突变导致线粒体蛋白质合成受损，进而影响呼吸链复合物组装和功能。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.424G>A (p.Asp142Asn) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.470T>C (p.Leu157Pro) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性，导致功能丧失 |
| c.955C>T (p.Arg319Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CARS2突变通常导致酶活性降低或蛋白质截短，引起功能丧失，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CARS2突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CARS2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006425 (cysteinyl-tRNA aminoacylation) | • GO:0005759 (mitochondrial matrix) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379716)
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
CARS2编码的蛋白质定位于线粒体基质，催化半胱氨酸与tRNA(Cys)的结合，参与线粒体蛋白质合成。该酶的功能缺陷会导致线粒体呼吸链复合物活性下降，影响细胞能量代谢。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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