CARTPT基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CARTPT基因编码可卡因-苯丙胺调节转录肽，参与食欲调控、能量代谢及神经调节，与肥胖、精神疾病等相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CARTPT |
|---|---|
| 基因全名 | CART prepropeptide |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q13.2 |
| NCBI Gene ID | 9607 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9607 |
| Ensembl ID | ENSG00000164327 |
| UniProt ID | Q16568 |
| OMIM ID | 602606 |
| HGNC ID | 2423 |
| 基因别名 | CART, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
CARTPT基因编码可卡因-苯丙胺调节转录肽（CART），这是一种在脑和多种外周组织中表达的神经肽。CART参与食欲调控、能量代谢、应激反应、奖赏机制等生理过程。该基因的变异与肥胖、进食障碍、精神疾病等存在关联。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | CARTPT基因变异可能影响CART肽的表达或功能，导致食欲调节失衡，增加肥胖风险。 | 关联证据：多项关联研究，但机制尚不完全明确。 |
| 进食障碍 | CART参与食欲调控，其表达异常可能与神经性厌食症和暴食症有关。 | 研究证据：动物模型和临床关联研究。 |
| 精神分裂症 | CART在脑内参与多巴胺能信号调节，其基因变异可能增加精神分裂症风险。 | 研究证据：部分关联研究，但结果不一致。 |
| 药物成瘾 | CART在奖赏通路中发挥作用，可能影响可卡因等药物的成瘾性。 | 研究证据：动物实验表明CART可调节药物奖赏效应。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 下丘脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| SK-N-SH | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| IMR-32 | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2239670 | SNP | 常见（MAF>0.05） | 位于3'UTR，可能影响mRNA稳定性，与肥胖关联研究较多。 |
| rs3842304 | SNP | 常见（MAF>0.05） | 位于内含子，可能影响剪接，与进食障碍关联研究。 |
| c.1-14C>T | SNP | 罕见 | 位于5'UTR，可能影响翻译效率，功能影响未知。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CARTPT基因的致病突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CARTPT基因的致病突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CARTPT基因的致病突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 (hormone activity) | • GO:0007210 (serotonin receptor signaling pathway) |
| • GO:0007268 (chemical synaptic transmission) | • GO:0008343 (adult feeding behavior) |
| • GO:0009410 (response to xenobiotic stimulus) | • GO:0010628 (positive regulation of gene expression) |
| • GO:0030073 (insulin secretion) | • GO:0032094 (response to food) |
| • GO:0042593 (glucose homeostasis) | • GO:0045471 (response to ethanol) |
| • GO:0050796 (regulation of insulin secretion) | • GO:0051384 (response to glucocorticoid) |
| • GO:0060079 (excitatory postsynaptic potential) | • GO:0071378 (cellular response to leptin stimulus) |
相关通路
• Leptin signaling pathway (WP2034)
• Neuroactive ligand-receptor interaction (hsa04080)
• cAMP signaling pathway (hsa04024)
蛋白质功能简介
CARTPT基因编码的CART前体蛋白经加工后产生多种活性肽段，其中CART 55-102和CART 62-102是主要的功能形式。CART肽在脑内高表达于下丘脑、伏隔核等区域，参与调节食欲、能量平衡、奖赏和应激反应。在外周，CART在肾上腺、胰腺等组织也有表达，可能参与代谢调节。
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