CASP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与炎症研究
CASP1编码半胱天冬酶-1，是炎症小体信号通路的关键效应分子，调控IL-1β和IL-18的成熟分泌，参与多种炎症性疾病和癌症的发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | CASP1 |
|---|---|
| 基因全名 | caspase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q22.3 |
| NCBI Gene ID | 834 ncbi.nlm.nih.gov/gene/834 |
| Ensembl ID | ENSG00000137752 |
| UniProt ID | P29466 |
| OMIM ID | 147678 |
| HGNC ID | 1499 |
| 基因别名 | ICE, IL1BC, P45 |
基因功能与研究简介
CASP1基因编码半胱天冬酶-1（caspase-1），属于半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶家族。CASP1以无活性的酶原形式合成，经炎症小体复合物（如NLRP3、NLRC4）切割活化后，负责将前体IL-1β和IL-18加工为成熟细胞因子，并诱导焦亡（pyroptosis）。CASP1在固有免疫应答中发挥核心作用，参与多种炎症性疾病、自身免疫病和癌症的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CASP1过度活化导致IL-1β过度产生，促进肠道炎症 | 较强研究证据 |
| 类风湿性关节炎 | CASP1介导的IL-1β产生参与关节炎症和破坏 | 较强研究证据 |
| 脓毒症 | CASP1活化导致细胞因子风暴和焦亡，加重器官损伤 | 较强研究证据 |
| 癌症 | CASP1表达异常影响肿瘤微环境，可能促进或抑制肿瘤进展 | 潜在关联 |
| 自身炎症性疾病 | CASP1基因突变导致功能增强，引起IL-1β过度产生 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血单个核细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系，常用于炎症小体研究 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 组织细胞淋巴瘤细胞系 |
| Hela | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，内源性表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.L265P | 错义突变 | 罕见 | 功能增强，导致IL-1β过度产生 |
| p.R240W | 错义突变 | 罕见 | 功能增强，与自身炎症性疾病相关 |
| p.Q115K | 错义突变 | 罕见 | 功能增强，与炎症性疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CASP1功能缺失突变导致IL-1β和IL-18加工受阻，削弱固有免疫应答，增加感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CASP1功能增强突变导致IL-1β过度产生，引发自身炎症性疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CASP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004197 (cysteine-type endopeptidase activity) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0070269 (pyroptosis) |
| • GO:0035556 (intracellular signal transduction) | • GO:0005622 (intracellular anatomical structure) |
相关通路
• NOD-like receptor signaling pathway (hsa04621)
• IL-17 signaling pathway (hsa04657)
• Salmonella infection (hsa05132)
• Cytosolic DNA-sensing pathway (hsa04623)
蛋白质功能简介
CASP1蛋白（UniProt P29466）由404个氨基酸组成，包含CARD结构域、大催化亚基（p20）和小催化亚基（p10）。酶原经炎症小体招募后发生自身切割，形成活性异四聚体。CASP1特异性切割IL-1β前体（Asp116）和IL-18前体（Asp36），并切割Gasdermin D（GSDMD）诱导焦亡。CASP1活性受多种内源性抑制剂调控，如COPA、SERPINA3等。
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