CAT基因｜过氧化氢酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CAT基因编码过氧化氢酶，是抗氧化防御系统的关键酶，其突变与无过氧化氢酶血症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CAT |
|---|---|
| 基因全名 | catalase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p13 |
| NCBI Gene ID | 847 ncbi.nlm.nih.gov/gene/847 |
| Ensembl ID | ENSG00000121691 |
| UniProt ID | P04040 |
| OMIM ID | 115500 |
| HGNC ID | 1516 |
| 基因别名 | CAT, catalase, MGC138422, MGC138424 |
基因功能与研究简介
CAT基因编码过氧化氢酶，该酶将过氧化氢分解为水和氧气，是细胞抗氧化防御的关键酶。CAT基因突变可导致无过氧化氢酶血症（acatalasemia），并可能与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 无过氧化氢酶血症 | CAT基因突变导致过氧化氢酶活性降低或缺失，使过氧化氢积累，导致氧化应激损伤。 | 已明确致病 |
| 糖尿病 | CAT基因多态性可能影响氧化应激水平，与糖尿病及其并发症风险相关。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | CAT表达下调与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）的发生发展相关，但具体机制尚不完全清楚。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 红细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.979G>A (p.Asp327Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能降低酶活性 |
| c.1118T>C (p.Leu373Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.−32C>T (启动子变异) | 启动子变异 | 常见 | 可能影响基因表达水平 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致过氧化氢酶活性降低或缺失，如无过氧化氢酶血症中的突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004096 catalase activity | • GO:0004601 peroxidase activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005777 peroxisome | • GO:0006979 response to oxidative stress |
相关通路
• hsa04146 Peroxisome
• hsa04216 Ferroptosis
• hsa04936 Alcoholic liver disease
蛋白质功能简介
过氧化氢酶是由CAT基因编码的四聚体酶，主要定位于过氧化物酶体，催化过氧化氢分解为水和氧气。该酶在肝脏和红细胞中高表达，保护细胞免受氧化损伤。
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